Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh về nguy cơ dị tật của thai nhi. Trong các kết quả trả về, “NIPT dương tính” chính là kết quả khiến cho nhiều thai phụ lo lắng về tỷ lệ dị tật bẩm sinh của thai nằm ở nguy cơ cao. Vậy mẹ bầu cần phải làm gì khi nhận kết quả này - cùng 125 Thái Thịnh tìm hiểu trong bài viết sau đây.
Xét nghiệm NIPT là gì?
Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, được thực hiện bằng cách phân tích DNA tự do của nhau thai có trong máu của người mẹ. Mục tiêu của xét nghiệm là phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng di truyền nghiêm trọng và phổ biến gây ra bởi bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST). Nếu kết quả NIPT dương tính hoặc nghi ngờ, mẹ bầu sẽ được các bác sĩ chỉ định xét nghiệm chẩn đoán.
Những kết quả của NIPT
Kết quả NIPT được đánh giá thông qua chỉ số Z-score. Đây là chỉ số thống kê so sánh kết quả xét nghiệm của bé với mức bình thường. Càng gần 0 thai nhi càng bình thường, cao hơn 2 thì cần chú ý và từ 3 trở lên thì nguy cơ dị tật cao, cần phải kiểm tra kỹ hơn bằng các hình thức xét nghiệm chẩn đoán. Sau khoảng 7 - 10 ngày kể từ khi lấy máu, thai phụ sẽ được trả phiếu kết quả về xét nghiệm sàng lọc NIPT. Trong đó, kết quả sẽ trả về 1 trong 3 trường hợp sau đây:
- NIPT Âm tính/Nguy cơ thấp (z-score < 2) Kết quả này có nghĩa là gần như thai nhi không bị lệch bội NST mục tiêu. Trao đổi kết quả với bác sĩ điều trị.
- NIPT Dương tính (z-score ≥ 3) hoặc Nghi ngờ (2 ≤ z-score < 3): nhiều khả năng thai nhi bị lệch bội NST, thai phụ được đề nghị thực hiện xét nghiệm chẩn đoán.
- Không có kết quả: do bản chất sinh học của mẫu, hàm lượng DNA tự do của con trong máu mẹ quá thấp (< 2 - 4% tùy từng trường hợp) không đủ để đánh giá bất thường đột biến điểm trên gen, làm giảm độ tin cậy của kết quả xét nghiệm. Trong trường hợp này, thai phụ được đề nghị thực hiện tái xét nghiệm NIPT hoặc xét nghiệm chẩn đoán để khẳng định.
NIPT dương tính thai nhi có nguy cơ dị tật cao
Thế nào là NIPT dương tính?
Theo kết quả y tế, NIPT dương tính khi chỉ số z-score ≥ 3. Nghĩa là thai nhi có nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể và nguy cơ dị tật cao đối với các NST được sàng lọc.
Tuy nhiên NIPT chỉ là xét nghiệm sàng lọc mà không phải là xét nghiệm chẩn đoán nên nó không mang ý nghĩa kết luận chẩn đoán cho bất kỳ dị tật nào. NIPT dương tính chỉ thể hiện “nguy cơ” của việc bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi và là cơ sở cho những kết luận chẩn đoán sau này.
Nếu kết quả xét nghiệm NIPT (xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn) cho thấy có bất thường, cần thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu để khẳng định kết quả. Từ đó giúp mẹ bầu có cơ sở quyết định biện pháp quản lý thai kỳ tiếp theo.
NIPT dương tính khi chỉ số z-score ≥ 3
4 điều thai phụ cần làm khi NIPT dương tính
NIPT dương tính là kết quả xét nghiệm khiến cho nhiều mẹ bầu rơi vào tâm lý hoang mang và ảnh hưởng nghiêm trọng đến tinh thần. Tuy nhiên, đây mới chỉ là kết quả xét nghiệm sàng lọc và không có mang ý nghĩa chẩn đoán. Mẹ bầu cần thực hiện 4 điều sau khi nhận kết quả NIPT dương tính:
- Thứ nhất, giữ cho bản thân bình tĩnh: Đây là việc rất quan trọng, việc giữ bình tĩnh giúp mẹ bầu tỉnh táo hơn khi đưa ra các quyết định khám và quản lý thai kỳ sau này, tránh đưa ra các quyết định thiếu suy xét.
- Thứ hai, lắng nghe kết luận và ý kiến đề xuất của bác sĩ di truyền và bác sĩ theo dõi thai kỳ: Lắng nghe giúp thai phụ có sự hiểu biết về kết quả xét nghiệm sàng lọc NIPT của mình. Dựa vào các ý kiến đề xuất đó của bác sĩ, mẹ bầu có thể đưa ra các quyết định quản lý thai kỳ tốt hơn.
- Thứ ba, liên hệ với đơn vị xét nghiệm NIPT: Một số đơn vị xét nghiệm sàng lọc trước sinh có Chương trình hỗ trợ dành cho thai phụ khi họ nhận kết quả NIPT dương tính. Đơn cử như Gene Solutions - đơn vị hàng đầu về giải mã gen tại Việt Nam, hiện đang hợp tác với Phòng khám 125 Thái Thịnh cũng có Chương trình hỗ trợ này mang tên triSure Care.
- Thứ tư, thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối/sinh thiết gai nhau theo chỉ định của bác sĩ: Xét nghiệm chẩn đoán là xét nghiệm cần phải làm khi thai phụ nhận kết quả NIPT dương tính. Kết quả của xét nghiệm chẩn đoán có độ chính xác cao hơn và đưa lại kết luận chính xác hơn về dị tật thai nhi.
4 điều thai phụ cần làm khi NIPT dương tính
Chương trình hỗ trợ của Gene Solutions khi thai phụ nhận kết quả NIPT dương tính tại Phòng khám 125 Thái Thịnh
Phòng khám 125 Thái Thịnh hợp tác cùng Gene Solutions - đơn vị hàng đầu về giải mã gen tại Việt Nam. Chúng tôi đặc biệt xem trọng việc đưa ra các Chương trình hỗ trợ cho các thai phụ khi nhận các kết quả NIPT bất thường. Đối với xét nghiệm sàng lọc NIPT, khi thai phụ thực hiện NIPT tại đây mà có kết quả NIPT dương tính, thai phụ sẽ được hưởng Chương trình hỗ trợ triSure Care bao gồm:
- Miễn phí xét nghiệm chẩn đoán gen: Miễn phí xét nghiệm CNVSure (mẫu ối/gai nhau gửi về GS)
- Hỗ trợ tài chính: Khi thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán (phí chọc ối/sinh thiết gai nhau)
- Kết nối thai phụ với các trung tâm chẩn đoán trước sinh uy tín
- Được hỗ trợ tư vấn 1-1 với bác sĩ di truyền của Gene Solutions
Mọi băn khoăn, thắc mắc cần được tư vấn và giải đáp thêm về dịch vụ xét nghiệm sàng lọc NIPT ở 125 Thái Thịnh, mẹ bầu hãy liên hệ với Tổng đài Chăm sóc khách hàng. Chúng tôi luôn sẵn sàng đồng hành cùng bạn và gia đình.
➡ PHÒNG KHÁM LÀM VIỆC TẤT CẢ CÁC NGÀY TRONG TUẦN
➡ Điện thoại: (024) 3853 5522 | 730 96 888
➡ Hotline: 097 288 1125 | Website: thaithinhmedic.vn
➡ Email CSKH: cskh@pkdktt.com
