Xét nghiệm NIPT sàng lọc trước sinh đang ngày càng được nhiều mẹ bầu quan tâm, thực hiện nhờ khả năng phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi chỉ thông qua một lần lấy máu của mẹ. Xét nghiệm trước sinh NIPT không xâm lấn và rất an toàn, chính xác. Tuy nhiên, có không ít mẹ băn khoăn, NIPT là gì và xét nghiệm này có chính xác không, mẹ bầu nên chọn gói xét nghiệm NIPT nào phù hợp với tuổi thai, độ tuổi của mẹ và điều kiện tài chính. Để tìm hiểu rõ hơn về xét nghiệm NIPT, phạm vi sàng lọc, ưu điểm và giới hạn của từng gói, mẹ hãy cùng theo dõi bài viết dưới đây của Phòng khám 125 Thái Thịnh - Thai Thinh Medic nhé!
Sàng lọc NIPT là gì?
Sàng lọc NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, được thực hiện bằng cách phân tích DNA tự do của thai nhi có trong máu của người mẹ. Trong quá trình mang thai, một lượng DNA được phóng thích từ nhau thai và có trong máu của mẹ. NIPT khai thác nguồn DNA này để đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi mà không cần can thiệp trực tiếp vào buồng ối hay tử cung, do đó, an toàn cho cả mẹ và bé.
Khác với các phương pháp sàng lọc truyền thống khác như Double test hay Triple test vốn dựa trên các chỉ số sinh hóa, NIPT sử dụng công nghệ giải trình gen hiện đại để phân tích số lượng và cấu trúc NST. Nhờ đó, sàng lọc NIPT có thể phát hiện sớm các hội chứng di truyền thường gặp như Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13) cũng như một số bất thường nhiễm sắc thể giới tính, tùy theo từng gói xét nghiệm.
Một điểm quan trọng mẹ bầu cần hiểu là NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Điều này có nghĩa là NIPT giúp xác định nguy cơ cao hay thấp, chứ không khẳng định chắc chắn thai nhi có mắc bệnh hay không. Trong trường hợp kết quả NIPT cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ sẽ tư vấn thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác định chính xác.
Nhờ tính an toàn, độ chính xác cao và khả năng thực hiện sớm từ tuần thai thứ 9–10, sàng lọc NIPT ngày càng trở thành lựa chọn được nhiều mẹ bầu tin tưởng trong quá trình theo dõi sức khỏe thai kỳ.
Xét nghiệm NIPT không xâm lấn, an toàn cho mẹ và bé
Các bệnh lý được phát hiện nhờ sàng lọc trước sinh NIPT
Sàng lọc NIPT giúp đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi thông qua phân tích DNA tự do trong máu mẹ. Tùy theo gói xét nghiệm NIPT được lựa chọn, phạm vi bệnh lý phát hiện sẽ khác nhau. Tuy nhiên xét nghiệm NIPT không phát hiện tất cả dị tật thai nhi, đặc biệt là các dị tật hình thái (tim, não, chi). Vì vậy, xét nghiệm NIPT cần được kết hợp với siêu âm thai định kỳ và tư vấn chuyên môn để theo dõi thai kỳ toàn diện và chính xác hơn.
Bất thường NST phổ biến (Trisomy) |
|
| Các bất thường nhiễm sắc thể giới tính |
|
| Các hội chứng vi mất đoạn (ở gói NIPT mở rộng/chuyên sâu) |
DiGeorge (22q11.2) |
| Một số bất thường số lượng nhiễm sắc thể khác |
|
Thời điểm mẹ nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT
Thời điểm làm sàng lọc NIPT phù hợp giúp đảm bảo độ chính xác của kết quả và hỗ trợ bác sĩ theo dõi thai kỳ hiệu quả hơn. Theo khuyến cáo chuyên môn, NIPT có thể thực hiện sớm từ tuần thai thứ 9–10, khi lượng DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ đã đủ để phân tích. Đây được xem là ưu điểm nổi bật của NIPT so với nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh khác, vốn chỉ thực hiện ở giai đoạn muộn hơn.
Tuy nhiên, không phải mọi mẹ bầu đều bắt buộc phải làm NIPT. Xét nghiệm này đặc biệt được khuyến nghị trong các trường hợp có nguy cơ cao hoặc khi mẹ bầu mong muốn sàng lọc sớm và toàn diện các bất thường di truyền. Việc thực hiện NIPT đúng thời điểm sẽ giúp giảm lo lắng, đồng thời tạo điều kiện cho các bước theo dõi và can thiệp tiếp theo nếu cần thiết.
NIPT không bắt buộc, nhưng là lựa chọn đáng cân nhắc nhờ độ an toàn và chính xác cao. Với thai kỳ nguy cơ thấp, mẹ bầu có thể được tư vấn lựa chọn gói NIPT phù hợp hoặc kết hợp với các phương pháp sàng lọc khác
Những trường hợp mẹ bầu nên ưu tiên làm sàng lọc NIPT
- Mẹ bầu từ 35 tuổi trở lên, nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể tăng theo tuổi
- Tiền sử gia đình có người mắc bệnh di truyền hoặc từng sinh con dị tật
- Kết quả sàng lọc truyền thống (Double test, Triple test) cho thấy nguy cơ cao
- Mang thai bằng phương pháp hỗ trợ sinh sản (IVF)
- Mang thai đôi hoặc đa thai, cần đánh giá sớm nguy cơ di truyền
- Mẹ bầu có mong muốn sàng lọc không xâm lấn, hạn chế tối đa rủi ro cho thai nhi
Xét nghiệm NIPT sàng lọc trước sinh từ tuần thai 9 - 10
Những gói xét nghiệm NIPT để mẹ bầu lựa chọn
STT | Tên dịch vụ | Thông tin dịch vụ | Độ chính xác | Giá dịch vụ |
1 | triSure | Phạm vi khảo sát: 1/ 27 bất thường lệch bội Nhiễm sắc thể (NST) cho thai bao gồm: • Tam nhiễm sắc thể 21 - 18 - 13 (Hội chứng Down - Edwards - Patau) • Đơn nhiễm sắc thể XO (Hội chứng Turner) • Lệch bội nhiễm sắc thể giới tính: (47,XXX), (47,XXY), (47,XYY), (48,XXXY) • Tam nhiễm sắc thể thường khác: 1-12; 14-17; 19-20; 22 2/ 7535 đột biến trên 19 gen liên quan 18 bệnh di truyền lặn đơn gen – sàng lọc mẹ mang gen bệnh thể ẩn để dự đoán nguy cơ mắc bệnh cho thai* Phát hiện nguy cơ mắc một số bệnh di truyền lặn (rối loạn chuyển hóa đường galactose, bệnh phenylketone niệu, thiếu men G6PD) và Alpha & Beta Thalassemia.... *Ghi chú: Khảo sát trên DNA của thai phụ, không phải DNA của thai nhi | ~99.5% | 6.500.000 |
2 | triSure 9.5 | Phạm vi khảo sát: 1/ 08 bất thường lệch bội Nhiễm sắc thể (NST) cho thai bao gồm: • Tam nhiễm sắc thể 21 - 18 - 13 (Hội chứng Down - Edwards - Patau) • Đơn nhiễm sắc thể XO (Hội chứng Turner) • Lệch bội nhiễm sắc thể giới tính: (47,XXX), (47,XXY), (47,XYY), (48,XXXY) 2/ 7535 đột biến trên 19 gen liên quan 18 bệnh di truyền lặn đơn gen – sàng lọc mẹ mang gen bệnh thể ẩn để dự đoán nguy cơ mắc bệnh cho thai* Phát hiện nguy cơ mắc một số bệnh di truyền lặn (rối loạn chuyển hóa đường galactose, bệnh phenylketone niệu, thiếu men G6PD) và Alpha & Beta Thalassemia.... *Ghi chú: Khảo sát trên DNA của thai phụ, không phải DNA của thai nhi | ~ 99% | 3.500.000 |
3 | triSure 3 | Phạm vi khảo sát: 04 bất thường lệch bội Nhiễm sắc thể (NST) cho thai bao gồm: • Tam nhiễm sắc thể 21 - 18 - 13 (Hội chứng Down - Edwards - Patau) • Đơn nhiễm sắc thể XO (Hội chứng Turner) | ~ 99% | 2.300.000 |
4 | triSure Thalass | Phạm vi khảo sát: 01/ 04 bất thường lệch bội Nhiễm sắc thể (NST) cho thai bao gồm: • Tam nhiễm sắc thể 21 - 18 - 13 (Hội chứng Down - Edwards - Patau) • Đơn nhiễm sắc thể XO (Hội chứng Turner) 02/ 505 mất đoạn và đột biến điểm liên quan đến 02 bệnh di truyền lặn nghiêm trọng và phổ biến nhất cho mẹ - sàng lọc mẹ mang gen bệnh thể ẩn để dự đoán nguy cơ mắc bệnh cho thai*: • Bệnh Thalassemia Alpha: Khảo sát các mất đoạn phổ biến nhất gây bệnh là mất đoạn Southeast Asian (-SEA), mất đoạn 3.7kb (-a3.7), mất đoạn 4.2kb (-a4.2), mất đoạn THAI và 183 đột biến điểm gây bệnh bao gồm đột biến CS, QS trên gen HBA1 & HBA2. • Bệnh Thalassemia Beta: Khảo sát 318 đột biến điểm gây bệnh trên gen HBB bao gồm 15 đột biến phổ biến nhất 28(A-G), -29(A-G), Cap(-AAAC), Int(T-G), CD14/15(+G), CD17(A-T), CD27/28(+C), βE(GA), CD31(-C), CD41/42 (-TTCT), CD3(G-T), CD71/72(+A), IVS-I-1(G-T), IVS-I-1(G-A), IVS-I-5(G-C), IVS-II-654(C-T). *Ghi chú: Khảo sát trên DNA của thai phụ, không phải DNA của thai nhi | ~ 99% | 3.000.000 |
5 | triSure Carrier Xét nghiệm tầm soát bệnh di truyền lặn | Phạm vi khảo sát: 7535 đột biến trên 19 gen liên quan 18 bệnh di truyền lặn đơn gen phổ biến nhất, bao gồm: - Tan máu bẩm sinh thể Alpha; - Tan máu bẩm sinh thể Beta; - Rối loạn chuyển hóa galactose (Galactosemia); - Phenylketon niệu (Phenylketonuria); - Thiếu hụt men G6PD; - Vàng da ứ mật do men citrin; - Rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5-alpha reductase; - Bệnh Pompe (rối loạn dự trữ glycogen loại 2); - Bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng); - Hội chứng Pendred/ điếc di truyền; - Bệnh thiếu carnitine nguyên phát; - Bệnh Niemann-Pick; - Bệnh xơ nang; - Bệnh teo cơ tủy với suy hô hấp type 1 (Charcot Marie Tooth type 2S); - Bệnh thận đa nang; - Bệnh máu khó đông Hemophila A; - Bệnh loạn dưỡng chất trắng não – thượng thận; - Bệnh thiếu ornithine transcarbamylase. Hỗ trợ 01 xét nghiệm cùng loại không thu phí cho vợ/chồng/con khi người làm xét nghiệm triSure Carrier tính phí có kết quả dương tính. | ~ 99% | 2.300.000 |
6 | Carrier Thalass Xét nghiệm tầm soát bệnh di truyền lặn Thalassemia Alpha & Beta | Phạm vi khảo sát: 505 mất đoạn và đột biến điểm liên quan đến 02 bệnh di truyền lặn nghiêm trọng và phổ biến nhất như sau: • Bệnh Thalassemia Alpha: Khảo sát các mất đoạn phổ biến nhất gây bệnh là mất đoạn Southeast Asian (-SEA), mất đoạn 3.7kb (-a3.7), mất đoạn 4.2kb (-a4.2), mất đoạn THAI và 183 đột biến điểm gây bệnh bao gồm đột biến CS, QS trên gen HBA1 & HBA2. • Bệnh Thalassemia Beta: Khảo sát 318 đột biến điểm gây bệnh trên gen HBB bao gồm 15 đột biến phổ biến nhất 28(A-G), -29(A-G), Cap(-AAAC), Int(T-G), CD14/15(+G), CD17(A-T), CD27/28(+C), βE(GA), CD31(-C), CD41/42 (-TTCT), CD3(G-T), CD71/72(+A), IVS-I-1(G-T), IVS-I-1(G-A), IVS-I-5(G-C), IVS-II-654(C-T). Hỗ trợ 01 xét nghiệm cùng loại không thu phí cho vợ/chồng/con khi người làm xét nghiệm Carrier Thalass tính phí có kết quả dương tính. | ~ 99% | 1.900.000 |
7 | triSure Procare | Khảo sát toàn diện 4 loại bất thường trong thai kỳ bao gồm: 1/ 27 bất thường số lượng Nhiễm sắc thể (NST) cho thai bao gồm: • Hội chứng Down - Edwards - Patau (T21-18-13) • Hội chứng Turner (XO) • Hội chứng Tripple (XXX), Hội chứng Jacobs (XYY), Hội chứng Klinefelter (XXY), Biến thể nặng hơn của Hội chứng Klinefelter (XXXY) • Các bất thường NST khác: 1-12; 14-17; 19-20; 22 2/ 01 mất đoạn phổ biến, duy nhất được khuyến cáo liên quan đến hội chứng DiGeorge cho thai. 3/ 7.000 đột biến liên quan 25 bệnh di truyền trội đơn gen phổ biến nhất cho thai Loạn sản xương - Achondroplasia & Hypochondroplasia, Loạn sản xương gây tử vong, Hội chứng Muenke, Hội chứng Crouzon, Hội chứng CATSHL, Bệnh xương thủy tinh, Hội chứng Ehlers - Danlos, Hội chứng Antley Bixler, Hội chứng Apert, Hội chứng Pfeiffer, Hội chứng Jackson Weiss, Hội chứng Noonan, Hội chứng Leopard, Hội chứng tim mạch - Cardiofaciocutaneous, Hội chứng Alagille, Hội chứng CHARGE, Hội chứng Cornelia de Lange, Hội chứng Costello, Bệnh động kinh ở trẻ em, Thiểu năng trí tuệ, Bệnh bạch cầu cấp nguyên bào tủy vị thành niên, Hội chứng Rett, Hội chứng Sotos, Bệnh xơ cứng củ. 4/ 7535 đột biến liên quan 18 bệnh di truyền lặn đơn gen – sàng lọc mẹ mang gen bệnh thể ẩn để dự đoán nguy cơ mắc bệnh cho thai *: Tan máu bẩm sinh thể Alpha; Tan máu bẩm sinh thể Beta; Rối loạn chuyển hóa galactose (Galactosemia); Phenylketon niệu (Phenylketonuria); Thiếu hụt men G6PD; Vàng da ứ mật do men citrin; Rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5-alpha reductase; Bệnh Pompe (rối loạn dự trữ glycogen loại 2); Bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng); Hội chứng Pendred/ điếc di truyền; Bệnh thiếu carnitine nguyên phát; Bệnh Niemann-Pick; Bệnh xơ nang; Bệnh teo cơ tủy với suy hô hấp type 1 (Charcot Marie Tooth type 2S); Bệnh thận đa nang; Bệnh máu khó đông Hemophila A; Bệnh loạn dưỡng chất trắng não – thượng thận; Bệnh thiếu ornithine transcarbamylase. *Ghi chú: Khảo sát trên DNA của thai phụ, không phải DNA của thai nhi | ~ 99.7% | 8.900.000 |
Mẹ bầu nên chọn gói xét nghiệm NIPT sàng lọc trước sinh nào?
Lựa chọn gói xét nghiệm NIPT phù hợp không nên chạy theo gói cao nhất hay đắt nhất, mà cần dựa trên đặc điểm thai kỳ, mức độ nguy cơ và nhu cầu thực tế của từng mẹ bầu. Dưới đây là các tiêu chí quan trọng giúp mẹ dễ dàng đưa ra quyết định:
- Dựa trên tuổi của mẹ bầu: Đối với mẹ bầu dưới 30 tuổi, thai kỳ có nguy cơ thấp nên cân nhắc các gói NIPT cơ bản để sàng lọc 3 trisomy phổ biến (21, 18, 13). Với mẹ bầu từ 30–35 tuổi trở lên nên ưu tiên gói NIPT mở rộng để phát hiện thêm bất thường nhiễm sắc thể giới tính
- Dựa trên kết quả sàng lọc trước đó: Nếu Double test/Triple test cho kết quả nguy cơ cao thì mẹ nên chọn gói mở rộng hoặc toàn diện. Nếu kết quả âm phát hiện marker nghi ngờ, mẹ bầu cần sàng lọc phạm vi rộng hơn
- Dựa trên tiền sử và yếu tố nguy cơ: Trong gia đình có bệnh di truyền, đã từng sinh con dị tật, thai lưu không rõ nguyên nhân, mang thai nhờ IVF hoặc song thai,... mẹ nên cân nhắc gói NIPT toàn diện, chuyên sâu hơn.
- Dựa trên mong muốn và mức độ an tâm của mẹ bầu: Khi muốn sàng lọc sớm, không xâm lấn, cho phạm vi rộng, nên chọn gói cao hơn. Trong trường hợp mẹ muốn tiết kiệm chi phí nhưng vẫn đảm bảo an toàn, nên chọn gói cơ bản là đủ có một thai kỳ an toàn, nguy cơ thấp.
- Luôn ưu tiên tư vấn y khoa trước khi quyết định: Đánh giá tuổi thai, kết quả siêu âm, các yếu tố cá nhân khác,.….
Lựa chọn gói xét nghiệm theo độ tuổi của mẹ và thai nhi
Câu hỏi thường gặp về sàng lọc NIPT
Sàng lọc NIPT có an toàn cho mẹ và thai nhi không?
Có. NIPT là xét nghiệm không xâm lấn, chỉ cần lấy máu mẹ nên không gây nguy cơ sảy thai hay ảnh hưởng đến thai nhi, phù hợp với hầu hết mẹ bầu từ tuần thai thứ 9–10 trở đi.
NIPT có thay thế được chọc ối hay sinh thiết gai nhau không?
Không hoàn toàn vì NIPT là xét nghiệm sàng lọc, giúp đánh giá nguy cơ cao hay thấp.Nếu kết quả NIPT cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ sẽ tư vấn làm xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn để xác định chính xác.
Độ chính xác của xét nghiệm NIPT có cao không?
Rất cao, đặc biệt với các hội chứng Down: >99%, Edwards, Patau: >97%. Tuy nhiên, không đạt 100%, vẫn có khả năng dương tính giả hoặc âm tính giả.
Xét nghiệm NIPT sàng lọc trước sinh có độ chính xác cao
Mang thai đôi có làm sàng lọc NIPT được không?
Có, nhưng phạm vi phát hiện có thể hạn chế hơn so với thai đơn, tùy công nghệ và gói xét nghiệm. Mẹ bầu mang thai đôi nên được tư vấn kỹ trước khi thực hiện.
Kết quả NIPT nguy cơ thấp có cần làm thêm xét nghiệm khác không?
Thường không cần xét nghiệm xâm lấn. Tuy nhiên, mẹ bầu vẫn cần siêu âm hình thái và khám thai định kỳ theo lịch.
Kết quả NIPT nguy cơ cao cần làm gì tiếp theo?
Không nên quá lo lắng. Bạn sẽ được bác tư vấn thực hiện chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để chẩn đoán xác định.
Sàng lọc NIPT có phát hiện được tất cả dị tật thai nhi không?
Không. NIPT chủ yếu phát hiện bất thường nhiễm sắc thể, không thay thế siêu âm phát hiện dị tật hình thái (tim, não, chi…).
Xét nghiệm NIPT sàng lọc trước sinh là phương pháp hiện đại, an toàn giúp mẹ bầu phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi, từ đó chủ động theo dõi và chăm sóc thai kỳ hiệu quả hơn. Lựa chọn gói xét nghiệm NIPT phù hợp dựa trên tuổi mẹ, tuần thai và yếu tố nguy cơ sẽ giúp tối ưu cả độ chính xác lẫn chi phí. Nếu mẹ bầu đang băn khoăn chưa biết nên thực hiện NIPT như thế nào, ở đâu thì hãy ghé ngay Phòng khám 125 Thái Thịnh để được tư vấn, xét nghiệm trước sinh và theo dõi thai kỳ toàn diện, giúp mẹ an tâm và đồng hành cùng thai nhi khỏe mạnh.
