Thai vô sọ là một trong những dị tật nghiêm trọng trong thai kỳ. Thông qua hình ảnh thai vô sọ trên siêu âm, bác sĩ có thể phát hiện sớm tình trạng này, từ đó tư vấn cho thai phụ hướng xử trí phù hợp và nhân đạo nhất. Cùng tìm hiểu rõ hơn về thai vô sọ và hình ảnh thai vô sọ trên siêu âm trong bài viết sau!
1. Thai vô sọ là gì?
Thai vô sọ (anencephaly) là một dị tật bẩm sinh nghiêm trọng thuộc nhóm dị tật ống thần kinh. Tình trạng này xảy ra khi phần trên của ống thần kinh không đóng lại hoàn toàn trong giai đoạn đầu của thai kỳ, dẫn đến việc thai nhi không có phần lớn hộp sọ và đại não.
Quá trình hình thành ống thần kinh diễn ra rất sớm, chỉ khoảng từ ngày 28 đến 32 sau thụ thai. Ống thần kinh sẽ phát triển thành não và cột sống của em bé, trong đó phần trên giúp hình thành não và hộp sọ, phần dưới hình thành tủy sống và xương sống. Khi một phần hoặc toàn bộ ống thần kinh không đóng kín sẽ để lại một lỗ hổng, khiến não và hộp sọ không thể phát triển một cách bình thường. Hậu quả là bé sinh ra không có não trước, đại não và xương bao phủ hộp sọ.
Nguyên nhân gây ra dị tật này đến nay vẫn chưa được xác định chính xác. Tuy nhiên, các nghiên cứu khoa học đã chỉ ra một số yếu tố nguy cơ dẫn đến dị tật thai vô sọ như sau:
- Bất thường do gen di truyền hoặc sự biến đổi gen liên quan đến các yếu tố khác. Tuy nhiên, phần lớn các trường hợp thai vô sọ không có tiền sử gia đình mắc dị tật ống thần kinh.
- Thiếu hụt folate (vitamin B9) trong giai đoạn đầu thai kỳ.
- Mẹ bầu mắc tiểu đường không được kiểm soát tốt.
- Mẹ bầu bị béo phì.
- Mẹ bầu sử dụng thuốc chống co giật như Acid Valproic.
- Sốt cao hoặc tăng thân nhiệt trong giai đoạn phát triển sớm của phôi thai.
- Tiếp xúc với độc tố, bao gồm nấm mốc trong thực phẩm, asen hoặc các chất gây rối loạn chuyển hóa folate.
Hình ảnh thai vô sọ trên siêu âm thường là dấu hiệu cho một tiên lượng xấu. Dị tật không thể điều trị và gần như tất cả các trường hợp đều dẫn đến sảy thai tự nhiên, thai chết lưu. Trẻ bị vô sọ thường tử vong trong vài giờ hoặc vài giờ sau sinh.
Thai vô sọ là dị tật ống thần kinh
2. Hình ảnh thai vô sọ trên siêu âm như thế nào?
Dị tật thai vô sọ có thể được phát hiện tương đối sớm thông qua siêu âm. Hình ảnh thai vô sọ trên siêu âm thường cho thấy nhiều đặc điểm bất thường rõ rệt liên quan đến hộp sọ và mô não của thai nhi:
- Không thấy hình ảnh vòm sọ, không thấy đường viền đầu và mô nhu mô nào ở phía trên hốc mắt. Có thể có một số phần xương chẩm và não giữa.
- Không có hoặc có một lượng nhỏ mô thần kinh có hình dạng thùy (exencephaly)
- Chỉ có nền sọ dẫn đến việc không đo được đường kính lưỡng đỉnh (BPD).
- Chiều dài từ đỉnh đầu đến mông (CRL) thường ngắn hơn mức trung bình so với tuổi thai.
- Hai hốc mắt lồi bất thường, có thể thấy một phần xương trán, tạo nên hình ảnh đặc trưng gọi là “mắt ếch” hoặc “mắt chuột Mickey” trên mặt cắt vành.
- Thường đi kèm sứt môi, hở cột sống và đa ối (đa ối thường gặp khi thai nhi phát triển lớn hơn và giảm phản xạ nuốt nước ối do dị tật ở thần kinh trung ương).
Hình ảnh thai vô sọ trên siêu âm
3. Thai vô sọ phát hiện ở tuần bao nhiêu?
Thai vô sọ thường được phát hiện rõ nhất trong khoảng tuần 13 - 16 của thai kỳ. Đây là giai đoạn quan trọng trong việc sàng lọc các bất thường bẩm sinh, khi cấu trúc sọ và não bắt đầu hiện rõ hơn trên hình ảnh siêu âm.
Từ tuần thứ 12 trở đi, quá trình cốt hóa hộp sọ của thai nhi bắt đầu rõ ràng hơn, giúp bác sĩ dễ dàng đánh giá được tình trạng hình thái học phần đầu của thai nhi. Nếu thực hiện siêu âm trước thời điểm này, hình ảnh hộp sọ có thể chưa đầy đủ do chưa hoàn tất quá trình cốt hóa, dễ dẫn đến chẩn đoán sai lệch.
Thai vô sọ trên siêu âm thấy ở tuần thai thứ 13- 16
4. Xử trí khi phát hiện hình ảnh thai vô sọ trên siêu âm
Khi phát hiện hình ảnh thai vô sọ trên siêu âm quý I, thai phụ thường được chỉ định thêm các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh khác hoặc thực hiện lại siêu âm ở tuần thứ 16 để xác nhận chính xác tình trạng dị tật. Trong nhiều trường hợp, hình ảnh thai vô sọ trên siêu âm có thể chưa rõ ràng nếu siêu âm được thực hiện quá sớm hoặc thiết bị chưa đủ hiện đại.
Nếu chẩn đoán xác định, bác sĩ sẽ tư vấn đình chỉ thai kỳ vì đây là dị tật không thể điều trị và thai nhi không có khả năng sống sót sau sinh. Việc đình chỉ thai cần được thực hiện tại các cơ sở y tế chuyên khoa sản, có đầy đủ điều kiện chăm sóc và theo dõi sau thủ thuật để đảm bảo an toàn cho thai phụ.
Bác sĩ chuyên khoa sản có thể sẽ phối hợp với chuyên viên tâm lý để hỗ trợ thai phụ và gia đình về mặt tinh thần, giúp họ hiểu về tình trạng của thai nhi, tiên lượng sống sau sinh và hướng xử trí. Việc phát hiện một dị tật nặng như vô sọ có thể gây sốc và tổn thương tâm lý cho người mẹ. Do đó, quá trình tư vấn phải diễn ra nhẹ nhàng và đầy đủ thông tin, giúp người mẹ cảm thấy được thấu hiểu và đồng cảm.
Thai vô sọ thường được chỉ định đình chỉ thai sớm
5. Làm sao để phòng ngừa thai vô sọ?
Yếu tố dinh dưỡng, di truyền và môi trường đều có thể góp phần gây nên dị tật thai vô sọ. Bên cạnh đó, tỷ lệ tái phát dị tật này trong những lần mang thai tiếp theo dao động từ 2 - 4%. Do đó, mẹ bầu cần chú ý phòng ngừa thai vô sọ theo những biện pháp sau:
- Bổ sung acid folic trước và trong thai kỳ, bắt đầu ít nhất 3 tháng trước khi mang thai.
- Khám tiền sản kỹ lưỡng và chú ý điều trị triệt để hoặc kiểm soát ổn định các bệnh lý nền, đặc biệt là đái tháo đường, bệnh tuyến giáp,... - những yếu tố có thể làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh.
- Tránh tiếp xúc hóa chất độc hại, dung môi công nghiệp, thuốc trừ sâu và môi trường ô nhiễm.
- Tránh tăng thân nhiệt quá mức trong giai đoạn đầu thai kỳ như khi tắm nước nóng lâu, xông hơi, sốt cao kéo dài.
- Theo dõi, thực hiện đầy đủ các mốc khám thai và siêu âm quan trọng. Ngoài ra, mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm Quad test (đo nồng độ alpha-fetoprotein (AFP) và các chất khác trong máu) để đánh giá nguy cơ dị tật ống thần kinh. Xét nghiệm này thường được thực hiện từ tuần 16 đến tuần 18 trong thai kỳ.
Mẹ bầu duy trì chế độ dinh dưỡng và sinh hoạt khoa học để phòng tránh thai vô sọ khi mang thai
Tóm lại, phát hiện hình ảnh thai vô sọ trên siêu âm là bước khởi đầu quan trọng để chẩn đoán dị tật ống thần kinh ở thai nhi. Để giảm nguy cơ mắc dị tật này, mẹ nên bổ sung acid folic đầy đủ, tránh các yếu tố nguy cơ và thực hiện đầy đủ các mốc siêu âm thai theo hướng dẫn y tế.
Phòng khám 125 Thái Thịnh – đơn vị dẫn đầu về siêu âm thai tại Hà Nội cung cấp dịch vụ siêu âm thai, quản lý thai kỳ trọn vẹn.
Mọi thông tin quý khách vui lòng liên hệ hotline: 097 288 1125 hoặc 0243 853 5522.
Tham khảo:
