Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là một phương pháp xét nghiệm trước sinh không xâm lấn, được sử dụng để phát hiện các bất thường nguy hiểm và phổ biến về nhiễm sắc thể ở thai nhi như Down, Edwards, Patau. Đây là phương pháp an toàn, hiệu quả, và không gây nguy hiểm cho thai phụ hoặc thai nhi. Vậy quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT như thế nào? Mẹ bầu cần lưu ý gì khi lấy máu xét nghiệm NIPT? Cùng tìm hiểu chi tiết ngay trong bài viết dưới đây nhé!

Xét nghiệm NIPT là gì? 

Xét nghiệm NIPT là một phương pháp tiên tiến giúp phân tích DNA tự do (cfDNA) của thai nhi có trong máu của người mẹ. Mục tiêu chính của NIPT là phát hiện sớm các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, như hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18), và hội chứng Patau (trisomy 13). 

Kỹ thuật này hoạt động dựa trên việc giải trình tự DNA từ các mảnh vỡ của nhiễm sắc thể thai nhi tồn tại trong máu của người mẹ. Từ đó, các nhà khoa học có thể phát hiện ra những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể hoặc các đột biến gây ra các hội chứng di truyền. 

Đặc biệt, tại Việt Nam, Gene Solutions tiên phong làm chủ hoàn toàn công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới từ Illumina – Hoa Kỳ và phát triển thành công xét nghiệm triSure NIPT dựa trên dữ liệu gen của người Việt. Điều này có ý nghĩa quan trọng bởi triSure NIPT có khả năng kiểm tra và phát hiện các dạng bệnh lý di truyền, dị tật gây ảnh hưởng tới sức khỏe cũng như sự phát triển của thai nhi chính xác gần như tuyệt đối, cho kết quả nhanh ngay tại Việt Nam. Không chỉ vậy, triSure NIPT còn sở hữu thuật toán độc quyền có thể phân biệt được trường hợp con bình thường nhưng mẹ bị thể khảm giới tính, giúp giảm các ca dương tính giả (kết quả xét nghiệm “dương tính” trong khi thai thật sự không có bệnh). Và cuối cùng, việc sở hữu thuật toán riêng đã giúp chúng ta thoát khỏi sự lệ thuộc vào phần mềm phân tích của nước ngoài, giảm giá thành thấp hơn 10 lần so với trước đây. 

Xét nghiệm NIPT  giúp sàng lọc dị tật bẩm sinh cho thai nhi ngay từ tuần thai thứ 9

Quá trình lấy máu xét nghiệm NIPT diễn ra như thế nào? 

Quá trình lấy máu xét nghiệm NIPT rất đơn giản và không khác nhiều so với các lần lấy mẫu máu thông thường để làm xét nghiệm y khoa. Dưới đây là các bước cơ bản của quy trình: 

Bước 1: Chuẩn bị trước khi lấy máu 

• Tham khảo ý kiến bác sĩ: Trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT, thai phụ nên tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa để hiểu rõ về mục đích, lợi ích và hạn chế của xét nghiệm. Bác sĩ cũng sẽ tư vấn về thời điểm thích hợp để thực hiện xét nghiệm. 
• Không cần nhịn ăn: Một trong những lợi thế của NIPT là không yêu cầu thai phụ phải nhịn ăn trước khi lấy mẫu máu. Mẹ bầu có thể ăn uống như bình thường trước khi đến bệnh viện hoặc phòng khám. 
• Thời điểm thực hiện: Xét nghiệm NIPT thường được thực hiện từ tuần thứ 9 trở đi của thai kỳ. Nếu thực hiện quá sớm, lượng cfDNA của thai nhi trong máu mẹ có thể chưa đủ để cho ra kết quả chính xác. 
• Tiền sử gia đình: Nếu gia đình có tiền sử về các bệnh di truyền hoặc các bất thường nhiễm sắc thể, mẹ bầu hãy chia sẻ với bác sĩ để được tư vấn kỹ càng hơn. 
• Lựa chọn cơ sở y tế uy tín: Để đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác, cần chọn các bệnh viện, phòng khám, trung tâm xét nghiệm có uy tín và đủ điều kiện thực hiện xét nghiệm này. 

Bước 2: Lấy mẫu máu 

• Tiến hành lấy máu: Khi đến cơ sở y tế, nhân viên y tế sẽ thực hiện lấy mẫu máu từ tĩnh mạch cánh tay của mẹ bầu. Quá trình này chỉ mất vài phút và giống như các lần xét nghiệm máu thông thường khác. Mẫu máu sẽ được đựng trong ống nghiệm chuyên dụng, đảm bảo điều kiện vô trùng. 
• Lượng máu cần lấy: Thông thường, khoảng 10ml máu sẽ được lấy từ tĩnh mạch của mẹ bầu. Lượng máu này đủ để tiến hành xét nghiệm phân tích DNA tự do của thai nhi. 

Lấy mẫu máu tĩnh mạch từ tay của mẹ

Bước 3: Xử lý mẫu máu và phân tích 

• Chuyển mẫu đến phòng xét nghiệm: Sau khi lấy mẫu, máu sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm để tiến hành phân tích. Trong phòng thí nghiệm, các nhà khoa học sẽ tách cfDNA của thai nhi từ máu mẹ và sử dụng các kỹ thuật giải trình tự gen để phân tích. 
• Thời gian chờ kết quả: Kết quả xét nghiệm thường có trong vòng 5 ngày làm việc, tùy thuộc vào cơ sở thực hiện và quy trình phòng thí nghiệm. Trong một số trường hợp đặc biệt, kết quả có thể chậm hơn. 

Khi nào nên lấy mẫu NIPT để đảm bảo độ chính xác?

Thời điểm lấy mẫu máu là yếu tố rất quan trọng ảnh hưởng đến độ chính xác của xét nghiệm NIPT. Việc lấy máu quá sớm hoặc quá muộn đều có thể khiến kết quả không phản ánh chính xác nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi.

Dưới đây là những lưu ý giúp mẹ bầu chọn thời điểm lý tưởng để lấy mẫu NIPT:

• Từ tuần thai thứ 9 trở đi là thời điểm tốt nhất. Theo các nghiên cứu lâm sàng, từ tuần thai thứ 10, lượng DNA tự do (cfDNA) của thai nhi trong máu mẹ đã đạt mức đủ để phân tích. Nếu làm sớm hơn, tỷ lệ DNA thai nhi trong máu mẹ có thể quá thấp, làm giảm độ chính xác hoặc khiến mẫu không đạt yêu cầu.
• Không nên lấy mẫu quá muộn. Dù NIPT có thể thực hiện đến tuần 22–24, nhưng nên làm sớm để phát hiện sớm nguy cơ dị tật, kịp thời can thiệp hoặc chẩn đoán chuyên sâu (nếu cần).

Một số trường hợp cần trì hoãn hoặc cân nhắc thời điểm:

• Mẹ bầu mới truyền máu hoặc ghép tạng gần đây.
• Đang mang đa thai, có thể cần tư vấn thêm về loại NIPT phù hợp.
• Có bệnh lý làm ảnh hưởng đến tế bào máu (như thiếu máu nặng, bệnh tự miễn).

Xét nghiệm cho kết quả chính xác ngay từ tuần thai thứ 9

Lưu ý trước khi lấy máu xét nghiệm NIPT

Trước khi lấy mẫu, mẹ bầu nên chuẩn bị tốt để đảm bảo mẫu đạt chất lượng cao nhất:

• Không cần nhịn ăn, có thể ăn uống bình thường trước khi lấy máu.
• Uống đủ nước để giúp mạch máu giãn nở, dễ lấy mẫu hơn.
• Thông báo cho nhân viên y tế nếu mẹ đang dùng thuốc, truyền máu, có bệnh lý nền hoặc mang đa thai.
• Giữ tinh thần thoải mái, tránh lo lắng quá mức vì căng thẳng có thể làm ảnh hưởng huyết áp và quá trình lấy máu.
• Nghỉ ngơi nhẹ nhàng sau khi lấy mẫu, tránh vận động mạnh hoặc xách vật nặng trong 1–2 giờ đầu.

Những sai sót thường gặp khi lấy mẫu và cách khắc phục

Một số yếu tố kỹ thuật có thể làm mẫu NIPT không đạt chất lượng, dẫn đến việc phải lấy lại mẫu hoặc kết quả không rõ ràng:

• Lấy máu quá sớm khi tỷ lệ DNA thai nhi còn thấp.
• Bảo quản mẫu không đúng cách (nhiệt độ quá cao, vận chuyển chậm).
• Ống máu bị đông, vỡ hoặc lắc mạnh, khiến DNA bị phân hủy.
• Lấy máu không đủ thể tích yêu cầu (dưới 7ml) làm giảm chất lượng phân tích.
• Mẹ bầu có bệnh lý ảnh hưởng đến thành phần máu (thiếu máu nặng, bệnh miễn dịch).

Không nên lấy máu xét nghiệm quá sớm

Những điều cần lưu ý sau khi lấy máu xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT là một phương pháp tiên tiến và an toàn giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi mà không gây nguy hiểm cho mẹ và bé. Quy trình lấy máu xét nghiệm đơn giản, nhanh chóng và không yêu cầu các điều kiện đặc biệt như nhịn ăn. Sau khi xét nghiệm xong, mẹ bầu nên lưu ý những điều sau: 

• Theo dõi cơ thể: Sau khi lấy mẫu máu, mẹ nên theo dõi sức khỏe cơ thể mình. Mặc dù rất hiếm, nhưng nếu có triệu chứng như chóng mặt, buồn nôn hoặc chảy máu kéo dài tại vị trí lấy máu, cần liên hệ ngay với cơ sở y tế. 
• Chờ đợi kết quả: Kết quả xét nghiệm sẽ được gửi trực tiếp về cho bác sĩ hoặc cơ sở y tế. Sau khi có kết quả, bác sĩ sẽ tư vấn cho người mẹ về tình trạng của thai nhi và có hướng điều trị hoặc can thiệp nếu cần thiết. 
• Tư vấn di truyền: Nếu kết quả cho thấy có dấu hiệu bất thường về nhiễm sắc thể, mẹ bầu có thể cần phải gặp bác sĩ tư vấn di truyền để được giải thích kỹ càng hơn về tình trạng của thai nhi và các bước tiếp theo.

Câu hỏi thường gặp về lấy mẫu NIPT

Xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn trước khi lấy máu không?

Không cần. Mẹ bầu có thể ăn uống bình thường trước khi lấy máu NIPT. Thức ăn không ảnh hưởng đến lượng DNA tự do (cfDNA) trong máu mẹ. Tuy nhiên, nên tránh ăn quá no hoặc sử dụng chất kích thích như cà phê, trà đặc ngay trước khi lấy mẫu để đảm bảo thoải mái và ổn định huyết áp.

Lấy máu NIPT có đau hay ảnh hưởng đến thai nhi không?

Không. NIPT chỉ cần lấy 7–10ml máu tĩnh mạch ở tay mẹ, hoàn toàn an toàn và không xâm lấn. Quá trình lấy máu tương tự như xét nghiệm máu thông thường, không gây ảnh hưởng đến thai nhi vì không can thiệp vào tử cung hay màng ối.

Xét nghiệm NIPT lấy máu tĩnh mạch của mẹ nên không gây đau hay ảnh hưởng đến thai nhi

Sau khi lấy máu NIPT, có cần kiêng cữ hay nghỉ ngơi đặc biệt không?

Không cần kiêng cữ đặc biệt. Sau khi lấy máu, mẹ có thể sinh hoạt, ăn uống bình thường. Chỉ nên tránh vận động mạnh hoặc xách vật nặng trong 1–2 giờ đầu để cơ thể hồi phục hoàn toàn.

Nếu mẫu máu không đạt hoặc kết quả không rõ ràng thì sao?

Trong một số trường hợp, tỷ lệ DNA thai nhi (fetal fraction) trong máu mẹ thấp hoặc mẫu bị ảnh hưởng kỹ thuật, phòng xét nghiệm sẽ thông báo và hỗ trợ lấy lại mẫu miễn phí. Đây là quy trình bình thường nhằm đảm bảo kết quả NIPT chính xác nhất.

Nên lấy máu NIPT ở đâu để đảm bảo kết quả chính xác?

Mẹ bầu nên chọn đơn vị xét nghiệm uy tín, có phòng lab đạt chuẩn quốc tế như Genesolutions – đơn vị tiên phong trong công nghệ giải mã gen tại Việt Nam. Tại đây, mẫu được xử lý bằng công nghệ hiện đại, đội ngũ chuyên môn cao giúp đảm bảo độ chính xác lên tới 99,9% và trả kết quả nhanh chóng, an toàn.

Xét nghiệm NIPT là bước tiến vượt trội trong sàng lọc trước sinh, giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi một cách an toàn và chính xác. Việc lấy máu đúng thời điểm, đúng kỹ thuật và tại cơ sở uy tín sẽ giúp kết quả đáng tin cậy hơn. Tại Thai Thinh Medic- đơn vị hợp tác cùng Gensolutions với đội ngũ chuyên gia uy tín luôn đồng hành cùng mẹ bầu trong hành trình chăm sóc thai kỳ khỏe mạnh, an toàn và trọn vẹn.