Bệnh gen lặn luôn là nỗi lo lắng của các cặp đôi trước - trong - sau khi mang thai. Nhiều cặp vợ chồng hoàn toàn khỏe mạnh vẫn có thể sinh ra những đứa con mắc bệnh gen lặn vô cùng nghiêm trọng. Thấu hiểu nỗi trăn trở đó, Phòng khám 125 Thái Thịnh sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về bệnh gen lặn và các giải pháp phòng ngừa hiệu quả qua bài viết sau đây:

1. Người lành mang gen - vì sao cha mẹ khỏe mạnh vẫn có thể di truyền bệnh cho con?

Mỗi người chúng ta đều có hai bản sao của mỗi gen, một nhận từ cha và một từ mẹ. Người lành mang gen là người hoàn toàn khỏe mạnh, không có bất kỳ triệu chứng nào, nhưng lại mang trong mình một bản sao gen bình thường và một bản sao gen đột biến (gen gây bệnh).

Bệnh di truyền lặn chỉ biểu hiện ra bên ngoài khi một đứa trẻ không may nhận cả hai bản sao gen đột biến từ cả cha và mẹ. Đây chính là lý do vì sao nhiều bệnh lý nguy hiểm có thể "ẩn" qua nhiều thế hệ và đột ngột xuất hiện.

2. Cơ chế di truyền gen lặn: quy tắc 25% đáng quan ngại

Khi cả cha và mẹ đều là người mang cùng một gen bệnh lặn, mỗi lần mang thai của họ sẽ đối mặt với một quy luật xác suất như sau:

• 25% khả năng con sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh (nhận 2 gen lành từ cả cha và mẹ).
• 50% khả năng con sinh ra sẽ là người mang gen bệnh (giống như cha mẹ, khỏe mạnh nhưng có thể di truyền cho thế hệ sau).
• 25% khả năng con sinh ra sẽ mắc bệnh di truyền (nhận cả 2 gen đột biến từ cha và mẹ).

Điều quan trọng cần nhấn mạnh là xác suất 25% mắc bệnh này là không đổi cho mỗi lần mang thai, dù là con đầu lòng hay các lần sinh sau.

Bố và mẹ cùng mang gen bệnh thể lặn thì con có nguy cơ mắc bệnh là 25%

3. Các bệnh di truyền lặn phổ biến và nguy hiểm tại Việt Nam

Di truyền gen lặn là nguyên nhân của hàng trăm bệnh gen lặn khác nhau, trong đó có nhiều bệnh phổ biến và để lại gánh nặng lớn tại Việt Nam như:

• Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha

• Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta

• Thiếu hụt men G6PD (Glucose-6- phosphate dehydrogenase)

• Phenylketon niệu (Phenylketonuria)

• Rối loạn chuyển hóa galactose (Galactosemia)

• Vàng da ứ mật do thiếu men citrin

• Rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5-alpha reductase

• Bệnh Pompe (rối loạn dự trữ glycogen loại 2)

• Bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng)

• Hội chứng Pendred/ điếc di truyền

• Bệnh thiếu carnitine nguyên phát

• Bệnh Niemann-Pick type A và B

• Bệnh xơ nang

• Teo cơ tủy sống dạng suy hô hấp type 1 (Charcot Marie Tooth type 2S)

• Thận đa nang (Bệnh Caroli)

• Bệnh máu khó đông Hemophilia A

• Bệnh loạn dưỡng chất trắng não – thượng thận

• Bệnh thiếu ornithine transcarbamylase

• Tăng sản thượng thận bẩm sinh

• Teo cơ tủy sống (SMA)

• …

4. Tầm soát bệnh gen lặn: "chìa khóa vàng" cho tương lai khỏe mạnh của con

Vì người mang gen không có triệu chứng, xét nghiệm sàng lọc là phương pháp duy nhất để biết được liệu bạn và bạn đời có nguy cơ di truyền bệnh cho con hay không. Chủ động xét nghiệm gen lặn trước khi mang thai mang lại những lợi ích vô giá:

• Chủ động phòng ngừa: Xác định chính xác nguy cơ để có kế hoạch mang thai và sinh con phù hợp.
• Đưa ra quyết định sáng suốt: Cung cấp thông tin y khoa tin cậy để bác sĩ và gia đình có thể lựa chọn các phương pháp hỗ trợ sinh sản (nếu cần).
• Tránh gánh nặng: Giảm thiểu gánh nặng về tâm lý, tài chính và y tế cho gia đình và xã hội.
• Tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh: Đây là mục tiêu quan trọng nhất mà mọi cặp đôi đều hướng tới.

Tầm soát bệnh gen lặn: "chìa khóa vàng" cho tương lai khỏe mạnh của con

5. Ai nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc gen lặn?

Tại Phòng khám 125 Thái Thịnh, chúng tôi khuyến cáo các đối tượng sau nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc gen lặn:

• Các cặp đôi chuẩn bị kết hôn hoặc có kế hoạch sinh con.
• Gia đình có tiền sử người thân mắc các bệnh lý di truyền.
• Các cặp vợ chồng đã có con mắc bệnh di truyền.
• Những người thuộc nhóm dân số có nguy cơ cao (ví dụ người Đông Nam Á có nguy cơ cao về Thalassemia).

6. Giải pháp sàng lọc bệnh gen lặn toàn diện tại Phòng khám 125 Thái Thịnh

Để mang đến những giải pháp tầm soát sức khỏe di truyền tiên tiến và toàn diện nhất, Phòng khám 125 Thái Thịnh tự hào hợp tác cùng Gene Solutions – đơn vị hàng đầu về giải mã gen tại Việt Nam. Chúng tôi hiện đang cung cấp các gói xét nghiệm sàng lọc người mang gen bệnh, phù hợp với từng nhu cầu và điều kiện của khách hàng:

1. Gói Carrier Thalass:
   • Mục tiêu: Sàng lọc chuyên sâu 505 đột biến điểm và mất đoạn gây bệnh Thalassemia Alpha & Beta.
   • Đối tượng: Phù hợp cho tất cả các cặp đôi muốn sàng lọc nguy cơ về bệnh tan máu bẩm sinh, căn bệnh rất phổ biến tại Việt Nam.
2. Gói triSure Carrier:
   • Mục tiêu: Sàng lọc 7.535 đột biến gây 18 bệnh di truyền lặn nghiêm trọng và phổ biến nhất ở người châu Á.
   • Đối tượng: Lựa chọn tối ưu cho các cặp đôi muốn có cái nhìn tổng quan và toàn diện hơn về các nguy cơ di truyền phổ biến.
3. Gói Carrier Premium:
   • Mục tiêu: Sàng lọc 7.555 đột biến gây 20 bệnh di truyền lặn nghiêm trọng, bao gồm cả Tăng sản thượng thận bẩm sinh và Teo cơ tủy sống (SMA).
   • Đối tượng: Gói sàng lọc toàn diện nhất, được khuyến nghị cho các cặp đôi muốn tầm soát tối đa các rủi ro di truyền nguy hiểm cho con.

Đừng để sự thiếu hiểu biết về gen lặn ảnh hưởng đến hạnh phúc và tương lai của gia đình bạn. Hãy chủ động tầm soát sức khỏe di truyền để chuẩn bị cho một thai kỳ khỏe mạnh và an tâm.

Để được tư vấn chi tiết về các gói xét nghiệm và đặt lịch hẹn cùng chuyên gia, quý khách vui lòng liên hệ:

Phòng khám Đa khoa 125 Thái Thịnh

• Địa chỉ: 125 Thái Thịnh, Đống Đa, Hà Nội
• Hotline: 097 288 1125 hoặc0243 853 5522.
• Website: https://ttmedic.vn/