Tan máu bẩm sinh Thalassemia là một trong những bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới và tại Việt Nam. Việc sàng lọc Thalassemia có vai trò quan trọng trong việc kiểm soát bệnh, giúp các cặp đôi hiểu rõ nguy cơ di truyền bệnh cho con và từ đó có những quyết định sinh sản phù hợp.

Tan máu bẩm sinh Thalassemia là gì?

Tan máu bẩm sinh Thalassemia là một nhóm bệnh di truyền xảy ra do đột biến trong gen của các tế bào sản xuất hemoglobin, thành phần chính trong hồng cầu đảm nhiệm việc vận chuyển oxygen đi khắp nơi để nuôi cơ thể. Những đột biến này cản trở việc sản xuất hemoglobin và do đó làm cho người bệnh có ít hemoglobin và hồng cầu trong cơ thể hơn so với người bình thường, gây ra tình trạng thiếu máu. 

Gương mặt điển hình của trẻ bị bệnh Tan máu bẩm sinh Thalassemia Alpha 

(Nguồn: journals.sagepub)

hôn với nhau. Khi sinh con có 25% khả năng con bị bệnh Thalassemia mức độ nặng, do nhận được cả gen bệnh của bố và gen bệnh của mẹ truyền cho; 50% khả năng con là người mang gen do nhận được một gen bệnh từ bố hoặc từ mẹ truyền cho; 25% khả năng con bình thường. Tỷ lệ này như nhau ở mỗi lần sinh con. 

Các loại bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia phổ biến tại Việt Nam

Có nhiều loại bệnh thalassemia khác nhau, phổ biến tại Việt Nam là alpha (α) Thalassemia và beta (β) Thalassemia. 

• Bệnh Alpha (α) Thalassemia là một trong những bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (NST số 16), đặc trưng bởi sự suy giảm hoặc thiếu hụt tổng hợp chuỗi alpha globin ở trong phân tử Hemoglobin. Mọi người đều có gen tạo ra huyết sắc tố. Huyết sắc tố được tìm thấy trong các tế bào hồng cầu và vận chuyển oxy trong cơ thể. Một người có đặc điểm alpha (α) Thalassemia tạo ra lượng huyết sắc tố ít hơn bình thường. 
• Bệnh Beta (β) Thalassemia là bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường (NST số 11). Trong đó, cơ thể không sản xuất đủ lượng beta globin như bình thường. Huyết sắc tố quan trọng Hemoglobin là thành phần cơ bản của hồng cầu gồm bốn chuỗi globin (hai chuỗi alpha globin và hai chuỗi beta globin) với tỷ lệ 1/1. Chức năng chính của hồng cầu là mang oxy đến các cơ quan trong cơ thể và tham gia vào quá trình tổng hợp globin.

Mức độ biểu hiện bệnh từ nhẹ đến nặng ở cả 2 thể. Trường hợp rất nặng có thể gây phù thai, sẩy thai liên tục; hoặc tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim. Những thể nặng thường biểu hiện rõ ràng khi trẻ 6-24 tháng tuổi với triệu chứng suy dinh dưỡng, xanh xao, gan lách to, nhiễm trùng tái đi tái lại. Trẻ bị chậm phát triển thể chất, tâm thần, vận động và khó sống tới tuổi trưởng thành…  

Hồng cầu bất thường

Sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia 

Sàng lọc bệnh Tan máu bẩm sinh Thalassemia là xét nghiệm để xác định một người có mang gen bệnh Thalassemia hay không. Từ đó đánh giá nguy cơ sinh con mắc bệnh Thalassemia cho các cặp vợ chồng và chẩn đoán sớm bệnh ở thai nhi. Sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh sẽ giúp các cặp đôi có sự chuẩn bị sớm hơn cho tương lai con cái sau này, tránh việc có thể di truyền bệnh gen lặn cho đời sau.

Xét nghiệm để xác định mang gen bệnh lặn hay không

Tại Việt Nam, theo quyết định 1807 do Bộ Y tế ban hành ngày 21/04/2020, bệnh tan máu bẩm sinh được bổ sung vào quy trình sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh.

Sàng lọc trước sinh

Đối với các cặp đôi khám tiền hôn nhân, chuẩn bị sinh con: Nên lựa chọn gói Carrier Thalass hoặc triSure Carrier.

Carrier Thalass

Carrier Thalass được sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới kết hợp Gap-PCR giúp tối ưu phạm vi khảo sát, phát hiện 505 mất đoạn và đột biến gây bệnh Thalassemia Alpha, Beta​, khảo sát được các mất đoạn gây bệnh SEA, 3.7, 4.2, THAI phổ biến nhất​. Xét nghiệm có thể đánh giá trực tiếp các bất thường di truyền là nguyên nhân gây bệnh, xác định chính xác kiểu gen của cha mẹ và tính toán nguy cơ mang gen bệnh cho con trong tương lai.

triSure Carrier 

triSure Carrier giúp sàng lọc 7.535 đột biến gây bệnh liên quan đến 18 bệnh di truyền lặn nghiêm trọng và phổ biến nhất ở người châu Á, trong đó có Tan máu bẩm sinh Thalassemia Alpha & Beta. Với công nghệ giải trình tự thế hệ mới, xét nghiệm có thể đánh giá chính xác kiểu gen của cha mẹ.

Sàng lọc trong khi mang thai

Đối với các thai phụ: Lựa chọn gói triSure Thalass. 

triSure Thalass

Đây là gói xét nghiệm NIPT vừa sàng lọc các dị tật bẩm sinh phổ biến như Down, Edwards, Patau, Turner và vừa phát hiện bệnh Thalassemia cho thai phụ theo chương trình mục tiêu dân số quốc gia (Nghị quyết số 21-NQ/TW).

Sàng lọc sau sinh

Theo Bệnh viện và Trung tâm Truyền máu Huyết học Trung ương, ước tính có khoảng 13 triệu người Việt Nam mang gen đột biến Thalassemia thể ẩn. Do đó, tất cả các trẻ sơ sinh tại bệnh viện được tiến hành sàng lọc bằng cách lấy mẫu máu từ gót chân. Khi kết quả sàng lọc cho thấy nguy cơ cao về bệnh liên quan đến hemoglobin, trẻ sẽ được lấy mẫu để thực hiện xét nghiệm gen chẩn đoán bệnh Thalassemia. 

Phương pháp lấy máu gót chân trẻ sơ sinh

Điều này giúp bác sĩ có thông tin cụ thể về gen của trẻ, từ đó xác định phương án điều trị thích hợp và kịp thời, giúp giảm thiểu các tác động tổn hại trong trường hợp trẻ mắc phải bệnh Thalassemia nặng.

Ý nghĩa của việc sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia

Đối với các cặp đôi mới kết hôn hoặc chuẩn bị sinh con: Sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia giúp các cặp đôi chủ động lựa chọn giải pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp để tránh tối đa việc di truyền gen lặn cho thế hệ sau. Nếu cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh, có thể chọn làm thụ tinh ống nghiệm và thực hiện sàng lọc phôi PGT-M để loại trừ khả năng phôi mang đột biến di truyền đã biết của bố mẹ. 

Đối với các thai phụ: Sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia giúp xác định thai phụ có phải là người lành mang gen hay không. Nếu vợ là người lành mang gen, cần tư vấn xét nghiệm cho chồng. Nếu cả hai cùng mang gen của 1 thể thalassemia, thì tùy vào mang gen thể gì để bác sĩ tư vấn cho thai phụ làm chẩn đoán trước sinh hoặc sau sinh. Đối với các thể nặng và rất nặng, thai phụ sẽ được tiến hành sinh thiết gai nhau (thai 11-13 tuần) hoặc chọc ối (thai > 15 tuần). Từ đó giúp gia đình có kế hoạch quản lý thai kỳ hợp lý hơn.

Việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia sớm không chỉ giúp phát hiện bệnh mà còn mang lại cơ hội tư vấn di truyền, giúp các cặp đôi hiểu rõ về nguy cơ di truyền cho con cái và có những quyết định sáng suốt về sinh sản. Đây là một biện pháp phòng ngừa cần thiết và mang lại nhiều lợi ích cho cộng đồng. 

Các gói sàng lọc bệnh Tan máu bẩm sinh Thalassemia tại Phòng khám

Gói xét nghiệm bệnh gen lặn Thalassemia đối với cặp đôi chuẩn bị có con

1. Carrier Thalass: Khảo sát 505 mất đoạn và đột biến điểm liên quan đến 02 bệnh gen lặn tan máu bẩm sinh Thalassemia Alpha và Beta.
2. triSure Carrier: Khảo sát 7535 đột biến trên 19 gen liên quan 18 bệnh di truyền lặn đơn gen phổ biến nhất bao gồm bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia Alpha và Beta.

Gói xét nghiệm NIPT tích hợp khảo sát bệnh gen lặn Thalassemia đối với thai phụ

1. triSure Thalass: Khảo sát 04 bất thường lệch bội NST cho thai và 505 mất đoạn và đột biến điểm liên quan đến 02 bệnh gen lặn tan máu bẩm sinh Thalassemia Alpha và Beta.
2. triSure 9.5: Khảo sát 08 bất thường lệch bội NST cho thai và 7535 liên quan đến 18 bệnh di truyền lặn đơn gen cho mẹ để dự đoán nguy cơ mắc bệnh cho thai bao gồm Thalassemia Alpha và Beta.
3. triSure: Khảo sát 27 bất thường lệch bội NST cho thai và 7535 liên quan đến 18 bệnh di truyền lặn đơn gen cho mẹ để dự đoán nguy cơ mắc bệnh cho thai bao gồm Thalassemia Alpha và Beta.

Xem chi tiết tại: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT - Phòng khám 125 Thái Thịnh 

Mọi băn khoăn, thắc mắc cần được tư vấn và giải đáp thêm về dịch vụ xét nghiệm sàng lọc bệnh Thalassemia ở 125 Thái Thịnh​, mẹ bầu hãy liên hệ với Tổng đài Chăm sóc khách hàng. Chúng tôi luôn sẵn sàng đồng hành cùng bạn và gia đình.

➡ PHÒNG KHÁM LÀM VIỆC TẤT CẢ CÁC NGÀY TRONG TUẦN
➡ Điện thoại: (024) 3853 5522 | 730 96 888
➡ Hotline: 097 288 1125 | Website: thaithinhmedic.vn
➡ Email CSKH: cskh@pkdktt.com