Dị tật bẩm sinh là một trong những bất thường hay gặp ở thai nhi, trẻ sơ sinh và là nguyên nhân chính gây nên tử vong và bệnh tật của trẻ trong những năm đầu chào đời. Một số dị tật thai nhi thường gặp như hội chứng Down, Edwards, Patau và dị tật ống thần kinh,.... Vì thế, việc chẩn đoán dị tật trước sinh, sàng lọc sau sinh có giá trị trong việc phát hiện bệnh lý sớm, điều trị những tổn thương cho trẻ trong những ngày đầu đời, kéo dài sự sống cho các bé.
Trước kia với các trường hợp thực hiện sàng lọc trước sinh bằng việc siêu âm, thực hiện các xét nghiệm Double Test, Triple Test cho kết quả có nguy cơ cao với các dị tật. Để có được kết quả chính xác hơn trước khi đi đến kết luận, thai phụ thường được tư vấn, kiểm tra thêm bằng phương pháp xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau thai. Tuy nhiên điểm hạn chế của các phương pháp này có thể gây nguy cơ sảy thai, ảnh hưởng không tốt tới sức khỏe của mẹ và thai nhi.
Với sự phát triển của y học hiện đại, việc sàng lọc trước sinh với kết quả chính xác trên 99% được thực hiện dễ dàng và an toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi, đồng thời hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ – Đó chính là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT. Trong bài viết dưới đây, chúng ta sẽ cùng tìm hiểu thông tin về các gói xét nghiệm NIPT hiện có tại Phòng khám 125 Thái Thịnh- Thai Thinh Medic.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT là gì?
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn tiên tiến trên Thế giới. Nhờ vào việc phân tích DNA của thai nhi có trong máu của mẹ bầu bằng công nghệ giải trình tự Gen, từ đó phát hiện ra những bất thường nhiễm sắc thể ngay từ giai đoạn sớm.
Phương pháp hiện đại này được thực hiện khi mẹ bầu mang thai ở tuần thai thứ 9 trở lên thông qua việc lấy khoảng 10ml máu từ tĩnh mạch cánh tay thai phụ. Xét nghiệm có thể sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh ở thai nhi như: Down, Edward, Patau, rối loạn giới tính,...
Khác với phương pháp chọc ối hay sinh thiết gai nhau thai còn tiềm ẩn nhiều rủi ro sảy thai, NIPT rất an toàn, không gây đau, không xâm lấn, không ảnh hưởng đến sức khỏe của cả mẹ bầu và thai nhi.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT hoạt động dựa trên nguyên lý:
- Trong máu mẹ bầu tồn tại một lượng nhỏ DNA tự do của thai nhi (cfDNA).
- Xét nghiệm NIPT sẽ tách chiết cfDNA này và phân tích trình tự gen bằng công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NGS).
- Hệ thống sẽ đếm và so sánh số lượng bản sao của các NST để phát hiện bất thường về số lượng hoặc cấu trúc.
Nhờ đó, xét nghiệm NIPT có độ chính xác lên đến 99%, vượt xa so với Double Test hay Triple Test truyền thống, giúp mẹ bầu an tâm hơn trong suốt thai kỳ.
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT
NIPT xét nghiệm những hội chứng nào?
Trong quá trình mang thai, từ tuần thứ 5-6 của thai kỳ, một lượng DNA (vật chất di truyền) của thai được giải phóng và di chuyển tự do trong dòng máu mẹ. Do đó, các nhà khoa học dựa trên đặc điểm này, thông qua lấy máu ngoại vi của mẹ, tách các DNA tự do này và tiến hành phân tích di truyền để đánh giá nguy cơ của thai nhi với mục đích hạn chế các xét nghiệm xâm lấn gây hại cho mẹ và bé.
Tam nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down), tam nhiễm sắc thể 18 (hội chứng Edward), tam nhiễm sắc thể 13 (hội chứng Patau), các bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính (ví dụ hội chứng Turner (45,X), Klinefelter (47,XXY), 47,XXX, 47,XYY) và một số hội chứng vi mất đoạn.
Tam nhiễm sắc thể 21
Đối tượng và thời điểm nên làm xét nghiệm NIPT
Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện từ tuần thai thứ 9 trở đi, khi lượng DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ đủ để phân tích chính xác. Tuy nhiên, có một số thời điểm và trường hợp đặc biệt mà mẹ bầu nên ưu tiên làm sớm để phát hiện kịp thời các bất thường.
Thời điểm lý tưởng để làm xét nghiệm NIPT:
- Tuần 9–12: là giai đoạn thích hợp nhất để thực hiện NIPT vì mẫu máu cho kết quả chính xác, giúp mẹ sớm nắm được tình trạng sức khỏe của thai nhi.
- Có thể làm bất cứ thời điểm nào sau tuần 10, đặc biệt nếu mẹ chưa thực hiện các sàng lọc khác.
Đối tượng nên thực hiện xét nghiệm NIPT sớm:
- Tất cả các phụ nữ mang thai, đặc biệt là phụ nữ mang thai từ tuổi 35 trở lên, có nguy cơ cao mắc bất thường nhiễm sắc thể.
- Kết quả Double test hoặc Triple test bất thường.
- Tiền sử gia đình có người mắc bệnh di truyền hoặc sinh con bị dị tật bẩm sinh.
- Mang thai nhờ hỗ trợ sinh sản (IVF) hoặc song thai.
- Mẹ bầu từng sảy thai liên tiếp, thai lưu không rõ nguyên nhân (từ 2 lần trở lên).
- Có kết quả siêu âm thai bất thường.
- Muốn tầm soát sớm để yên tâm mà không cần thực hiện thủ thuật xâm lấn.
Các gói xét nghiệm NIPT hiện có tại Phòng khám 125 Thái Thịnh
- Sàng lọc 22 cặp NST thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính: Các loại bất thường NST được quan tâm và phổ biến là Trisomy 21 gây hội chứng Down, Trisomy 13 (Patau), Trisomy 18 (Edwards) và các dị bội NST giới tính như: Hội chứng Turner (XO), Klinefelter (XXY), Siêu nữ (XXX), Jacobs (XYY),…
- An toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi;
- Kết quả chính xác trên 99%;
- Có chính sách hỗ trợ tốt sau sàng lọc;
- Chi phí hợp lý.
Để đáp ứng nhu cầu cho mọi đối tượng khách hàng, khi triển khai dịch vụ Sàng lọc trước sinh triSure NIPT, Phòng khám 125 Thái Thịnh đã chia ra thành các gói dịch vụ như:
STT | Tên dịch vụ | Thông tin dịch vụ | Độ chính xác | Giá dịch vụ |
1 | triSure | Phạm vi khảo sát: 1/ 27 bất thường lệch bội Nhiễm sắc thể (NST) cho thai bao gồm: • Tam nhiễm sắc thể 21 - 18 - 13 (Hội chứng Down - Edwards - Patau) • Đơn nhiễm sắc thể XO (Hội chứng Turner) • Lệch bội nhiễm sắc thể giới tính: (47,XXX), (47,XXY), (47,XYY), (48,XXXY) • Tam nhiễm sắc thể thường khác: 1-12; 14-17; 19-20; 22 2/ 7535 đột biến trên 19 gen liên quan 18 bệnh di truyền lặn đơn gen – sàng lọc mẹ mang gen bệnh thể ẩn để dự đoán nguy cơ mắc bệnh cho thai* Phát hiện nguy cơ mắc một số bệnh di truyền lặn (rối loạn chuyển hóa đường galactose, bệnh phenylketone niệu, thiếu men G6PD) và Alpha & Beta Thalassemia.... *Ghi chú: Khảo sát trên DNA của thai phụ, không phải DNA của thai nhi | ~99.5% | 6.500.000 |
2 | triSure 9.5 | Phạm vi khảo sát: 1/ 08 bất thường lệch bội Nhiễm sắc thể (NST) cho thai bao gồm: • Tam nhiễm sắc thể 21 - 18 - 13 (Hội chứng Down - Edwards - Patau) • Đơn nhiễm sắc thể XO (Hội chứng Turner) • Lệch bội nhiễm sắc thể giới tính: (47,XXX), (47,XXY), (47,XYY), (48,XXXY) 2/ 7535 đột biến trên 19 gen liên quan 18 bệnh di truyền lặn đơn gen – sàng lọc mẹ mang gen bệnh thể ẩn để dự đoán nguy cơ mắc bệnh cho thai* Phát hiện nguy cơ mắc một số bệnh di truyền lặn (rối loạn chuyển hóa đường galactose, bệnh phenylketone niệu, thiếu men G6PD) và Alpha & Beta Thalassemia.... *Ghi chú: Khảo sát trên DNA của thai phụ, không phải DNA của thai nhi | ~ 99% | 3.500.000 |
3 | triSure 3 | Phạm vi khảo sát: 04 bất thường lệch bội Nhiễm sắc thể (NST) cho thai bao gồm: • Tam nhiễm sắc thể 21 - 18 - 13 (Hội chứng Down - Edwards - Patau) • Đơn nhiễm sắc thể XO (Hội chứng Turner) | ~ 99% | 2.300.000 |
4 | triSure Thalass | Phạm vi khảo sát: 01/ 04 bất thường lệch bội Nhiễm sắc thể (NST) cho thai bao gồm: • Tam nhiễm sắc thể 21 - 18 - 13 (Hội chứng Down - Edwards - Patau) • Đơn nhiễm sắc thể XO (Hội chứng Turner) 02/ 505 mất đoạn và đột biến điểm liên quan đến 02 bệnh di truyền lặn nghiêm trọng và phổ biến nhất cho mẹ - sàng lọc mẹ mang gen bệnh thể ẩn để dự đoán nguy cơ mắc bệnh cho thai*: • Bệnh Thalassemia Alpha: Khảo sát các mất đoạn phổ biến nhất gây bệnh là mất đoạn Southeast Asian (-SEA), mất đoạn 3.7kb (-a3.7), mất đoạn 4.2kb (-a4.2), mất đoạn THAI và 183 đột biến điểm gây bệnh bao gồm đột biến CS, QS trên gen HBA1 & HBA2. • Bệnh Thalassemia Beta: Khảo sát 318 đột biến điểm gây bệnh trên gen HBB bao gồm 15 đột biến phổ biến nhất 28(A-G), -29(A-G), Cap(-AAAC), Int(T-G), CD14/15(+G), CD17(A-T), CD27/28(+C), βE(GA), CD31(-C), CD41/42 (-TTCT), CD3(G-T), CD71/72(+A), IVS-I-1(G-T), IVS-I-1(G-A), IVS-I-5(G-C), IVS-II-654(C-T). *Ghi chú: Khảo sát trên DNA của thai phụ, không phải DNA của thai nhi | ~ 99% | 3.000.000 |
5 | triSure Carrier Xét nghiệm tầm soát bệnh di truyền lặn | Phạm vi khảo sát: 7535 đột biến trên 19 gen liên quan 18 bệnh di truyền lặn đơn gen phổ biến nhất, bao gồm: - Tan máu bẩm sinh thể Alpha; - Tan máu bẩm sinh thể Beta; - Rối loạn chuyển hóa galactose (Galactosemia); - Phenylketon niệu (Phenylketonuria); - Thiếu hụt men G6PD; - Vàng da ứ mật do men citrin; - Rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5-alpha reductase; - Bệnh Pompe (rối loạn dự trữ glycogen loại 2); - Bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng); - Hội chứng Pendred/ điếc di truyền; - Bệnh thiếu carnitine nguyên phát; - Bệnh Niemann-Pick; - Bệnh xơ nang; - Bệnh teo cơ tủy với suy hô hấp type 1 (Charcot Marie Tooth type 2S); - Bệnh thận đa nang; - Bệnh máu khó đông Hemophila A; - Bệnh loạn dưỡng chất trắng não – thượng thận; - Bệnh thiếu ornithine transcarbamylase. Hỗ trợ 01 xét nghiệm cùng loại không thu phí cho vợ/chồng/con khi người làm xét nghiệm triSure Carrier tính phí có kết quả dương tính. | ~ 99% | 2.300.000 |
6 | Carrier Thalass Xét nghiệm tầm soát bệnh di truyền lặn Thalassemia Alpha & Beta | Phạm vi khảo sát: 505 mất đoạn và đột biến điểm liên quan đến 02 bệnh di truyền lặn nghiêm trọng và phổ biến nhất như sau: • Bệnh Thalassemia Alpha: Khảo sát các mất đoạn phổ biến nhất gây bệnh là mất đoạn Southeast Asian (-SEA), mất đoạn 3.7kb (-a3.7), mất đoạn 4.2kb (-a4.2), mất đoạn THAI và 183 đột biến điểm gây bệnh bao gồm đột biến CS, QS trên gen HBA1 & HBA2. • Bệnh Thalassemia Beta: Khảo sát 318 đột biến điểm gây bệnh trên gen HBB bao gồm 15 đột biến phổ biến nhất 28(A-G), -29(A-G), Cap(-AAAC), Int(T-G), CD14/15(+G), CD17(A-T), CD27/28(+C), βE(GA), CD31(-C), CD41/42 (-TTCT), CD3(G-T), CD71/72(+A), IVS-I-1(G-T), IVS-I-1(G-A), IVS-I-5(G-C), IVS-II-654(C-T). Hỗ trợ 01 xét nghiệm cùng loại không thu phí cho vợ/chồng/con khi người làm xét nghiệm Carrier Thalass tính phí có kết quả dương tính. | ~ 99% | 1.900.000 |
7 | triSure Procare | Khảo sát toàn diện 4 loại bất thường trong thai kỳ bao gồm: 1/ 27 bất thường số lượng Nhiễm sắc thể (NST) cho thai bao gồm: • Hội chứng Down - Edwards - Patau (T21-18-13) • Hội chứng Turner (XO) • Hội chứng Tripple (XXX), Hội chứng Jacobs (XYY), Hội chứng Klinefelter (XXY), Biến thể nặng hơn của Hội chứng Klinefelter (XXXY) • Các bất thường NST khác: 1-12; 14-17; 19-20; 22 2/ 01 mất đoạn phổ biến, duy nhất được khuyến cáo liên quan đến hội chứng DiGeorge cho thai. 3/ 7.000 đột biến liên quan 25 bệnh di truyền trội đơn gen phổ biến nhất cho thai Loạn sản xương - Achondroplasia & Hypochondroplasia, Loạn sản xương gây tử vong, Hội chứng Muenke, Hội chứng Crouzon, Hội chứng CATSHL, Bệnh xương thủy tinh, Hội chứng Ehlers - Danlos, Hội chứng Antley Bixler, Hội chứng Apert, Hội chứng Pfeiffer, Hội chứng Jackson Weiss, Hội chứng Noonan, Hội chứng Leopard, Hội chứng tim mạch - Cardiofaciocutaneous, Hội chứng Alagille, Hội chứng CHARGE, Hội chứng Cornelia de Lange, Hội chứng Costello, Bệnh động kinh ở trẻ em, Thiểu năng trí tuệ, Bệnh bạch cầu cấp nguyên bào tủy vị thành niên, Hội chứng Rett, Hội chứng Sotos, Bệnh xơ cứng củ. 4/ 7535 đột biến liên quan 18 bệnh di truyền lặn đơn gen – sàng lọc mẹ mang gen bệnh thể ẩn để dự đoán nguy cơ mắc bệnh cho thai *: Tan máu bẩm sinh thể Alpha; Tan máu bẩm sinh thể Beta; Rối loạn chuyển hóa galactose (Galactosemia); Phenylketon niệu (Phenylketonuria); Thiếu hụt men G6PD; Vàng da ứ mật do men citrin; Rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5-alpha reductase; Bệnh Pompe (rối loạn dự trữ glycogen loại 2); Bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng); Hội chứng Pendred/ điếc di truyền; Bệnh thiếu carnitine nguyên phát; Bệnh Niemann-Pick; Bệnh xơ nang; Bệnh teo cơ tủy với suy hô hấp type 1 (Charcot Marie Tooth type 2S); Bệnh thận đa nang; Bệnh máu khó đông Hemophila A; Bệnh loạn dưỡng chất trắng não – thượng thận; Bệnh thiếu ornithine transcarbamylase. *Ghi chú: Khảo sát trên DNA của thai phụ, không phải DNA của thai nhi | ~ 99.7% | 8.900.000 |
Quy trình xét nghiệm NIPT tại Thai Thinh Medic
Thực hiện xét nghiệm NIPT tại Thái Thịnh Medic rất đơn giản, nhanh chóng và an toàn. Mẹ bầu chỉ cần thực hiện theo các bước dưới đây:
- Đăng ký và tư vấn ban đầu: Mẹ bầu đến Phòng khám Đa khoa 125 Thái Thịnh hoặc đăng ký online để được hỗ trợ sắp lịch. Đội ngũ bác sĩ sản khoa sẽ khai thác thông tin thai kỳ, tuổi thai, tiền sử sức khỏe và tư vấn chọn gói NIPT phù hợp nhất.
- Lấy mẫu máu xét nghiệm: Mẹ bầu chỉ cần lấy khoảng 7–10ml máu tĩnh mạch, không cần nhịn ăn hay chuẩn bị đặc biệt. Mẫu máu được bảo quản đúng quy trình, chuyển đến phòng xét nghiệm đạt chuẩn an toàn sinh học để tách chiết DNA tự do của thai nhi.
- Phân tích mẫu bằng công nghệ NGS: Mẫu máu được xử lý bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (Next Generation Sequencing). Hệ thống phân tích và so sánh dữ liệu di truyền nhằm phát hiện bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi với độ chính xác tới 99,9%.
- Trả kết quả và tư vấn chuyên sâu: Sau 5- 7ngày làm việc, mẹ bầu sẽ nhận kết quả xét nghiệm trực tiếp hoặc qua email. Bác sĩ sẽ giải thích chi tiết ý nghĩa kết quả, hướng dẫn các bước tiếp theo nếu cần thêm xét nghiệm hoặc thăm khám chuyên khoa.
- Theo dõi và lưu trữ kết quả: Toàn bộ dữ liệu xét nghiệm được bảo mật tuyệt đối và lưu trữ phục vụ cho các lần mang thai sau. Mẹ có thể đặt lịch tư vấn tiếp theo nếu muốn hiểu rõ hơn về tình trạng di truyền của thai nhi.
Hi vọng rằng, với việc nâng cao chất lượng dịch vụ, triển khai thêm phương pháp sàng lọc trước sinh, Phòng khám 125 Thái Thịnh sẽ giúp các cha mẹ bầu có thể yên tâm hơn khi chờ đón bé yêu chào đời.
Mọi băn khoăn, thắc mắc cần được tư vấn và giải đáp thêm về dịch vụ làm double test ở 125 Thái Thịnh, mẹ bầu hãy liên hệ với Tổng đài Chăm sóc khách hàng. Chúng tôi luôn sẵn sàng đồng hành cùng bạn và gia đình.
➡ PHÒNG KHÁM LÀM VIỆC TẤT CẢ CÁC NGÀY TRONG TUẦN
➡ Điện thoại: (024) 3853 5522 | 730 96 888
➡ Hotline: 097 288 1125 | Website: thaithinhmedic.vn
➡ Email CSKH: cskh@pkdktt.com
