• Kiểm duyệt y khoa: Bác sĩ CKI Hồ Thị Thảo - Phòng khám 125 Thái Thịnh - Thai Thinh Medic
  Nguồn chuyên môn chính: NCI, CDC, ASCO–SSO, ASCO, Mayo Clinic Laboratories

Xét nghiệm BRCA là xét nghiệm di truyền nhằm tìm các biến thể gây bệnh hoặc có khả năng gây bệnh trên hai gen BRCA1 và BRCA2. Kết quả giúp đánh giá nguy cơ mắc một số ung thư có tính di truyền, định hướng theo dõi cho người mang biến thể và người thân. Với một số người đã mắc ung thư, thông tin về BRCA còn có thể hỗ trợ lựa chọn điều trị.[1][2]

Xét nghiệm BRCA không dùng để chẩn đoán ung thư. Kết quả dương tính không có nghĩa chắc chắn sẽ mắc bệnh. Ngược lại, kết quả âm tính cũng chưa đủ để loại trừ hoàn toàn nguy cơ. Ý nghĩa của kết quả còn phụ thuộc tiền sử cá nhân, tiền sử gia đình, loại mẫu và phạm vi xét nghiệm.

Ai nên cân nhắc xét nghiệm BRCA?

Xét nghiệm thường được cân nhắc khi tiền sử cá nhân hoặc gia đình gợi ý hội chứng ung thư di truyền, gia đình đã xác định biến thể BRCA gây bệnh hoặc kết quả xét nghiệm có thể ảnh hưởng đến lựa chọn điều trị.

Riêng với ung thư vú, hướng dẫn ASCO–Society of Surgical Oncology năm 2024 khuyến nghị cung cấp xét nghiệm BRCA1/2 cho tất cả bệnh nhân mới được chẩn đoán ung thư vú từ 65 tuổi trở xuống.[3]

Ở người trên 65 tuổi, chỉ định được xem xét theo từng trường hợp. Các yếu tố có thể gồm khả năng sử dụng thuốc ức chế PARP, ung thư vú bộ ba âm tính, giới tính nam khi sinh, tiền sử cá nhân hoặc gia đình gợi ý biến thể gây bệnh và thuộc nhóm dân số có tỷ lệ biến thể sáng lập cao.[3]

Một số thuật ngữ cần biết trước khi đọc kết quả BRCA

• P/LP - Pathogenic/Likely Pathogenic: biến thể đã có đủ bằng chứng gây bệnh hoặc có khả năng cao gây bệnh.
• Germline - dòng mầm: biến thể có từ khi thụ tinh, hiện diện ở nhiều tế bào trong cơ thể và có khả năng di truyền trong gia đình.
• Somatic - mắc phải: biến thể xuất hiện trong quá trình sống, thường chỉ có ở một nhóm tế bào, chẳng hạn tế bào khối u.
• VUS - Variant of Uncertain Significance: biến thể chưa rõ ý nghĩa lâm sàng vì bằng chứng hiện tại chưa đủ để xác định có làm tăng nguy cơ bệnh hay không.
• Multigene panel: xét nghiệm đồng thời nhiều gen liên quan đến một hoặc nhiều hội chứng ung thư di truyền.

Ý nghĩa của xét nghiệm BRCA

BRCA1, BRCA2 và cơ chế sửa chữa DNA

BRCA1 và BRCA2 tạo ra các protein tham gia sửa chữa DNA bị tổn thương, đặc biệt qua cơ chế tái tổ hợp tương đồng.

Người mang biến thể BRCA1 hoặc BRCA2 gây bệnh dòng mầm thường vẫn còn một bản sao gen hoạt động. Nếu bản sao bình thường còn lại trong tế bào bị mất hoặc bất hoạt, khả năng sửa chữa DNA có thể suy giảm. Các bất thường di truyền từ đó dễ tích lũy hơn, làm tăng nguy cơ hình thành ung thư.[1]

Nguy cơ mắc ung thư của người mang BRCA1 hoặc BRCA2

BRCA1 và BRCA2 được biết đến nhiều nhất qua mối liên quan với ung thư vú và ung thư buồng trứng. Hai gen này cũng liên quan đến một số ung thư khác.

Theo National Cancer Institute (NCI):

• Hơn 60% phụ nữ mang biến thể BRCA1 hoặc BRCA2 gây bệnh di truyền sẽ phát triển ung thư vú trong cuộc đời.
• Nguy cơ ung thư buồng trứng suốt đời khoảng 39–58% với BRCA1 và 13–29% với BRCA2.
• Nguy cơ ung thư vú nam đến 70 tuổi khoảng 0,2–1,2% với BRCA1 và 1,8–7,1% với BRCA2.
• Nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt đến 80 tuổi khoảng 7–26% với BRCA1 và 19–61% với BRCA2.
• Nguy cơ ung thư tụy cũng tăng ở người mang biến thể gây bệnh ở BRCA1 hoặc BRCA2.[1]

Các tỷ lệ trên phản ánh nguy cơ ở những nhóm người mang biến thể, không dự báo chính xác diễn tiến của từng cá nhân.

Tuổi, giới tính, tiền sử gia đình, loại biến thể và các yếu tố khác đều có thể ảnh hưởng đến nguy cơ thực tế. Vì vậy, kết quả BRCA cần được xem xét trong bối cảnh lâm sàng cụ thể.

Xét nghiệm BRCA nhằm tìm các biến thể gây bệnh hoặc có khả năng gây bệnh trên hai gen BRCA1 và BRCA2.

Không thay thế sàng lọc và chẩn đoán ung thư

Xét nghiệm BRCA cung cấp thông tin về yếu tố di truyền hoặc đặc điểm phân tử của khối u, tùy loại xét nghiệm. Đây không phải phương pháp xác định một người đang mắc ung thư.

Chụp nhũ ảnh, MRI tuyến vú, siêu âm, các phương tiện chẩn đoán hình ảnh, khám lâm sàng và sinh thiết vẫn có chỉ định riêng theo loại ung thư, tuổi, mức nguy cơ và tình trạng sức khỏe.

BRCA dòng mầm và BRCA trên mô khối u khác nhau thế nào?

Trong thực hành, BRCA có thể được đánh giá qua xét nghiệm dòng mầm hoặc xét nghiệm phân tử trên khối u. Hai cách tiếp cận phục vụ những mục tiêu khác nhau.

Biến thể dòng mầm có mặt ở nhiều tế bào trong cơ thể nên có thể phát hiện từ DNA trong máu hoặc nước bọt.[1][2]

Biến thể somatic hình thành trong quá trình sống và có thể chỉ tồn tại ở tế bào ung thư. Vì vậy, phát hiện BRCA1/2 pathogenic hoặc likely pathogenic variant trên khối u chưa đủ để kết luận biến thể được thừa hưởng từ cha hoặc mẹ.

Khi xét nghiệm khối u phát hiện biến thể pathogenic hoặc likely pathogenic ở BRCA1 hoặc BRCA2, người bệnh nên được đề nghị xét nghiệm dòng mầm để xác định biến thể có mang tính di truyền hay không.[1][4]

Đối tượng nên làm xét nghiệm BRCA

Chỉ định xét nghiệm được xem xét theo từng trường hợp. Bác sĩ thường dựa vào loại ung thư, tuổi chẩn đoán, đặc điểm bệnh, tiền sử gia đình, nguồn gốc tổ tiên, kết quả xét nghiệm đã có và mục tiêu lâm sàng.

Người đã được chẩn đoán ung thư

Tiền sử gia đình không phải điều kiện bắt buộc để xét nghiệm BRCA.

Ở người đã mắc ung thư, kết quả có thể giúp đánh giá nguy cơ ung thư thứ hai, định hướng theo dõi và hỗ trợ lựa chọn điều trị.

Người bị ung thư vú

Theo ASCO–SSO 2024, xét nghiệm BRCA1/2 nên được cung cấp cho tất cả bệnh nhân mới được chẩn đoán ung thư vú từ 65 tuổi trở xuống.[3]

Với người trên 65 tuổi, xét nghiệm được cân nhắc theo đặc điểm bệnh và nguy cơ cá nhân. Các yếu tố có thể gồm:

• Đủ điều kiện điều trị bằng thuốc ức chế PARP;
• Ung thư vú bộ ba âm tính;
• Giới tính nam khi sinh;
• Tiền sử cá nhân hoặc gia đình gợi ý biến thể gây bệnh;
• Thuộc nhóm dân số có tỷ lệ biến thể sáng lập cao.

Hướng dẫn cũng đề cập xét nghiệm BRCA1/2 ở:

• Người bị ung thư vú tái phát nếu phù hợp với điều trị bằng thuốc ức chế PARP;
• Người xuất hiện ung thư vú nguyên phát thứ hai ở cùng bên hoặc đối bên;
• Một số người có tiền sử ung thư vú nhưng hiện không còn bệnh hoạt động, nếu Kết quả có giá trị trong đánh giá nguy cơ cho bản thân hoặc gia đình

Xét nghiệm BRCA cho bệnh nhân được chẩn đoán ung thư vú từ 65 tuổi trở xuống

Các tình huống gợi ý cần đánh giá nguy cơ di truyền

Theo NCI và CDC, một số tình huống cần lưu ý gồm:

• Ung thư buồng trứng, vòi trứng hoặc phúc mạc nguyên phát
• Ung thư vú ở nam giới
• Ung thư tụy
• Ung thư tuyến tiền liệt di căn hoặc nguy cơ cao
• Ung thư vú được chẩn đoán ở tuổi trẻ, đặc biệt từ 50 tuổi trở xuống
• Một người mắc nhiều ung thư nguyên phát
• Gia đình đã xác định biến thể BRCA gây bệnh
• Nhiều ung thư liên quan BRCA xuất hiện trong cùng một nhánh gia đình.[1][2]

Danh sách trên giúp nhận diện người có thể cần đánh giá di truyền, nhưng không thay thế tiêu chí cụ thể của từng hướng dẫn chuyên khoa.

Người chưa mắc ung thư có nên xét nghiệm BRCA không?

Có thể, nhưng không phải trường hợp nào cũng cần làm. Người chưa mắc ung thư nên trao đổi với bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền nếu gia đình có dấu hiệu gợi ý hội chứng ung thư di truyền, chẳng hạn:

• Nhiều người mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng
• Ung thư vú xuất hiện ở tuổi trẻ
• Ung thư vú ở nam giới
• Ung thư tụy
• Ung thư tuyến tiền liệt nguy cơ cao
• Gia đình đã xác định biến thể BRCA gây bệnh.[1][2]

Nếu trong gia đình có người đã mắc một ung thư liên quan, việc xét nghiệm người đó trước thường cung cấp nhiều thông tin hơn so với bắt đầu từ một thành viên khỏe mạnh.[2]

Tùy trường hợp chưa mắc ung thư có thể được chỉ định xét nghiệm

Quy trình xét nghiệm BRCA

Giá trị của xét nghiệm BRCA không chỉ nằm ở bước lấy mẫu mà còn phụ thuộc việc chọn đúng đối tượng, đúng loại xét nghiệm và diễn giải đúng kết quả.

Quy trình thường gồm 5 bước:

• Đánh giá nguy cơ: khai thác tiền sử cá nhân, tiền sử ung thư trong gia đình và các kết quả đã có.
• Tư vấn trước xét nghiệm: giải thích mục tiêu, lợi ích, giới hạn và những loại kết quả có thể gặp.
• Chọn xét nghiệm phù hợp: BRCA1/2, xét nghiệm đích cho biến thể đã biết, multigene panel hoặc xét nghiệm trên khối u.
• Lấy mẫu và phân tích: máu hoặc nước bọt thường dùng cho xét nghiệm dòng mầm; mô bệnh học hoặc mẫu phù hợp được dùng cho xét nghiệm trên khối u.
• Diễn giải kết quả: xác định ý nghĩa của P/LP, kết quả âm tính hoặc VUS và hướng xử trí tiếp theo.

Trước khi xét nghiệm, người được xét nghiệm cần được cung cấp đầy đủ thông tin về mục tiêu, lợi ích và giới hạn của xét nghiệm.

Tư vấn di truyền đặc biệt quan trọng khi phả hệ gia đình phức tạp, thực hiện panel nhiều gen hoặc kết quả có thể ảnh hưởng đến nhiều thành viên trong gia đình.[1][2]

Cách đọc kết quả xét nghiệm BRCA

Kết quả BRCA không chỉ là CÓ hoặc KHÔNG. Báo cáo thường sử dụng các nhóm pathogenic, likely pathogenic, negative và variant of uncertain significance - VUS.

BRCA dương tính

Kết quả pathogenic hoặc likely pathogenic cho thấy người được xét nghiệm mang biến thể liên quan đến tăng nguy cơ mắc một số ung thư.

Kết quả này không khẳng định người mang biến thể chắc chắn sẽ mắc ung thư và cũng không dự báo chính xác bệnh sẽ xuất hiện ở độ tuổi nào.[1]

Với người đã mắc ung thư, biến thể P/LP ở BRCA1/2 còn có thể ảnh hưởng đến lựa chọn điều trị trong một số bối cảnh lâm sàng.

BRCA âm tính

Ý nghĩa của kết quả âm tính phụ thuộc vào tiền sử gia đình và loại xét nghiệm đã thực hiện.

Nếu gia đình đã xác định một biến thể BRCA gây bệnh và người được xét nghiệm không mang chính biến thể đó, người này không thừa hưởng biến thể đã biết và cũng không truyền chính biến thể ấy cho con.[1][2]

Nếu gia đình có nhiều người mắc ung thư nhưng chưa tìm được biến thể gây bệnh, kết quả không phát hiện BRCA1/2 P/LP chưa đủ để loại trừ nguyên nhân di truyền.

Nguyên nhân có thể liên quan đến gen khác, nằm ngoài phạm vi xét nghiệm, thuộc dạng biến thể chưa được kỹ thuật phát hiện hoặc không do yếu tố di truyền. Nguy cơ vẫn cần được đánh giá dựa trên tiền sử cá nhân và phả hệ gia đình.[1][2]

BRCA âm tính không thể hiện bạn không bị ung thư

VUS có phải là BRCA dương tính không?

Không. VUS là một thay đổi DNA đã được phát hiện nhưng chưa đủ bằng chứng để xác định có làm tăng nguy cơ ung thư hay không.

ASCO–SSO khuyến nghị VUS không được sử dụng để đưa ra quyết định quản lý như với một pathogenic variant. Việc theo dõi vẫn dựa trên tiền sử cá nhân, gia đình và các yếu tố nguy cơ đã được xác định.[1][3]

Làm gì sau khi nhận kết quả BRCA?

Sau khi có kết quả, cần chú ý ba điểm:

• Xác định đúng kết quả: P/LP, âm tính hay VUS; đồng thời làm rõ đây là xét nghiệm dòng mầm hay xét nghiệm trên khối u.
• Trao đổi với bác sĩ hoặc chuyên gia di truyền: không tự thay đổi kế hoạch sàng lọc, dùng thuốc hoặc quyết định phẫu thuật chỉ dựa trên phiếu xét nghiệm.
• Đánh giá ý nghĩa đối với người thân: nếu phát hiện P/LP dòng mầm, người thân huyết thống phù hợp có thể được xét nghiệm đích cho biến thể đã xác định trong gia đình.[1][2]

Theo dõi và giảm nguy cơ ở người chưa mắc ung thư

Người khỏe mạnh mang BRCA1/2 P/LP dòng mầm có thể được tư vấn tăng cường sàng lọc, dùng thuốc giảm nguy cơ hoặc phẫu thuật giảm nguy cơ.

Phương án cụ thể phụ thuộc tuổi, giới, gen liên quan, tiền sử gia đình, kế hoạch sinh sản và mong muốn cá nhân.

Theo dõi ung thư vú

Phụ nữ mang biến thể BRCA gây bệnh thường được khuyến nghị theo dõi tuyến vú sớm hơn nhóm nguy cơ trung bình.

MRI tuyến vú có thể được phối hợp với chụp nhũ ảnh theo độ tuổi và kế hoạch theo dõi cá thể hóa.[1]

Theo dõi nguy cơ ung thư buồng trứng

Hiện chưa có phương pháp sàng lọc ung thư buồng trứng nào được chứng minh đủ hiệu quả để cải thiện sống còn ở người mang BRCA1/2.

Siêu âm qua ngả âm đạo và xét nghiệm CA-125 có thể được sử dụng trong một số bối cảnh, nhưng chưa chứng minh khả năng phát hiện ung thư buồng trứng đủ sớm để cải thiện sống còn dài hạn. Hai phương pháp này không thay thế chiến lược quản lý nguy cơ theo hướng dẫn chuyên khoa.[1]

Theo dõi ung thư buồng trứng

Phẫu thuật giảm nguy cơ

• Cắt tuyến vú hai bên giảm nguy cơ có thể được cân nhắc ở một số phụ nữ mang BRCA1/2 P/LP sau khi đánh giá tuổi, mức nguy cơ, tiền sử và mong muốn cá nhân.
• Cắt vòi trứng - buồng trứng hai bên giảm nguy cơ là một biện pháp được cân nhắc ở phụ nữ mang BRCA1/2 P/LP. Thời điểm phẫu thuật phụ thuộc gen liên quan, tuổi, tiền sử gia đình, tình trạng sức khỏe và kế hoạch sinh sản; thường được thảo luận sau khi đã hoàn tất kế hoạch sinh con.[1]

Đây là những can thiệp không hồi phục. Phẫu thuật có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản, thời điểm mãn kinh, hình ảnh cơ thể và chất lượng cuộc sống. Quyết định cần được cá thể hóa cùng bác sĩ chuyên khoa.

Xét nghiệm BRCA cho người thân

Khi gia đình đã xác định một pathogenic hoặc likely pathogenic variant dòng mầm, người thân huyết thống có thể được đề nghị cascade testing - xét nghiệm theo chuỗi trong gia đình.

Nếu đã biết chính xác biến thể, người thân thường có thể làm xét nghiệm đích thay vì thực hiện một panel rộng ngay từ đầu.[2]

Mỗi người con của người mang biến thể BRCA1/2 gây bệnh dòng mầm có khoảng 50% khả năng thừa hưởng biến thể đó. Biến thể có thể được truyền từ cha hoặc mẹ cho cả con trai lẫn con gái.[2]

Vai trò của xét nghiệm BRCA trong điều trị ung thư

Ở một số người đã mắc ung thư, tình trạng BRCA có thể ảnh hưởng đến lựa chọn điều trị.

Tế bào ung thư có bất thường BRCA có thể suy giảm khả năng sửa chữa DNA bằng tái tổ hợp tương đồng. Đây là một trong những cơ sở sinh học để sử dụng thuốc ức chế PARP ở một số loại ung thư và bối cảnh lâm sàng phù hợp.[1]

Tuy nhiên, phát hiện biến thể BRCA P/LP không đồng nghĩa chắc chắn có chỉ định dùng thuốc ức chế PARP.

Việc lựa chọn thuốc còn phụ thuộc vào:

• Loại ung thư
• Giai đoạn bệnh
• Tình trạng bệnh hiện tại
• Biến thể dòng mầm hay biến thể trong khối u
• Các dấu ấn sinh học khác
• Những phương pháp đã điều trị
• Chỉ định và hướng dẫn chuyên môn của từng bệnh.

Sử dụng thuốc ức chế PARP ở một số loại ung thư

BRCA và HRD có giống nhau không?

Không.

• BRCA1 và BRCA2 là hai gen tham gia sửa chữa DNA.
• HRD - Homologous Recombination Deficiency là tình trạng tế bào suy giảm khả năng sửa chữa DNA bằng tái tổ hợp tương đồng.

Bất thường BRCA có thể dẫn đến HRD, nhưng HRD còn có thể liên quan đến những bất thường phân tử khác. Vì vậy, BRCA dương tính và HRD dương tính không phải hai khái niệm có thể dùng thay thế cho nhau.

Câu hỏi thường gặp về xét nghiệm BRCA

Xét nghiệm BRCA có cần nhịn ăn không?

Thông thường không. Xét nghiệm BRCA phân tích DNA, không phải xét nghiệm đường huyết hay lipid.[5] Nếu làm thêm xét nghiệm khác trong cùng buổi, cần thực hiện theo hướng dẫn của cơ sở lấy mẫu.

Xét nghiệm BRCA bao lâu có kết quả?

Thời gian trả kết quả phụ thuộc loại mẫu, phạm vi gen, kỹ thuật và phòng xét nghiệm. CDC cho biết xét nghiệm di truyền từ máu hoặc nước bọt có thể cần vài tuần hoặc lâu hơn.[2]

Xét nghiệm BRCA có phát hiện ung thư không?

Không. Xét nghiệm BRCA cung cấp thông tin di truyền hoặc đặc điểm phân tử của khối u, không thay thế các phương pháp dùng để chẩn đoán ung thư.[1]

BRCA dương tính có chắc chắn mắc ung thư không?

Không. Kết quả P/LP cho biết nguy cơ một số ung thư tăng lên, nhưng không khẳng định người mang biến thể chắc chắn sẽ mắc bệnh.[1]

BRCA âm tính có nghĩa là không còn nguy cơ ung thư?

Không phải trong mọi trường hợp. Ý nghĩa phụ thuộc biến thể đã biết trong gia đình, phạm vi xét nghiệm và tiền sử cá nhân, gia đình.[1][2]

Xét nghiệm BRCA lấy máu hay nước bọt?

Cả máu và nước bọt đều có thể dùng cho xét nghiệm BRCA dòng mầm.[1][2]

Phát hiện BRCA trên mô u có cần xét nghiệm dòng mầm không?

Có. Khi xét nghiệm khối u phát hiện BRCA1/2 pathogenic hoặc likely pathogenic variant, người bệnh nên được đề nghị xét nghiệm dòng mầm để xác định tính di truyền của biến thể.[1][4]

Khi nào nên xét nghiệm multigene panel thay vì chỉ BRCA1/2?

Khi tiền sử cá nhân hoặc gia đình gợi ý nhiều hơn một gen có khả năng liên quan, có thể cân nhắc multigene panel. Panel rộng cũng làm tăng khả năng gặp VUS, vì vậy phạm vi xét nghiệm cần phù hợp với câu hỏi lâm sàng.[4]

Nam giới có xét nghiệm BRCA được không?

Có. Nam giới có thể thừa hưởng và truyền biến thể BRCA. BRCA2 đặc biệt liên quan đến tăng nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt, ung thư vú nam và ung thư tụy.[1]

Nếu cha hoặc mẹ mang BRCA thì con có chắc chắn mang không?

Không. Mỗi người con có khoảng 50% khả năng thừa hưởng cùng biến thể dòng mầm từ cha hoặc mẹ mang biến thể.[2]

BRCA và HRD khác nhau ra sao?

BRCA1 và BRCA2 là hai gen cụ thể; HRD là tình trạng suy giảm khả năng sửa chữa DNA bằng tái tổ hợp tương đồng. Bất thường BRCA có thể gây HRD, nhưng không phải mọi trường hợp HRD đều do BRCA.

NGS có phải là xét nghiệm BRCA không?

NGS - Next Generation Sequencing, hay giải trình tự gen thế hệ mới, là kỹ thuật có thể dùng để phân tích BRCA1/2 hoặc nhiều gen cùng lúc.

Tùy xét nghiệm, phòng xét nghiệm còn có thể khảo sát mất đoạn hoặc lặp đoạn lớn. Vì vậy, hai gói cùng mang tên BRCA1/2 chưa chắc có phạm vi phân tích giống nhau.

Trước khi thực hiện, nên hỏi rõ:

• Vùng nào của BRCA1/2 được phân tích
• Có khảo sát mất/lặp đoạn lớn hay không
• Chỉ phân tích BRCA1/2 hay dùng multigene panel
• Phòng xét nghiệm phân loại và báo cáo biến thể theo cách nào.

Nên xét nghiệm ai đầu tiên trong gia đình?

Nếu có thể, nên ưu tiên người đã mắc một ung thư liên quan đến hội chứng di truyền đang được nghi ngờ. Khi tìm được biến thể gây bệnh cụ thể ở người mắc ung thư, người thân chưa mắc bệnh có thể xét nghiệm đích cho biến thể đó.[2]

Trẻ em có nên xét nghiệm BRCA không?

Xét nghiệm BRCA1/2 thường không được khuyến nghị cho trẻ dưới 18 tuổi nếu mục tiêu chỉ là dự báo nguy cơ ung thư khi trưởng thành. Các ung thư liên quan BRCA rất hiếm ở trẻ em và hiện chưa có chiến lược giảm nguy cơ đặc hiệu BRCA dành cho trẻ nhỏ.[1]

Xét nghiệm BRCA có giá trị khi được thực hiện đúng đối tượng, đúng loại xét nghiệm và được diễn giải trong bối cảnh lâm sàng phù hợp.

Người có tiền sử bản thân hoặc gia đình mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư vú nam, ung thư tụy, ung thư tuyến tiền liệt nguy cơ cao hoặc di căn, hoặc gia đình đã xác định biến thể BRCA nên chuẩn bị thông tin về loại ung thư, tuổi chẩn đoán và các kết quả xét nghiệm đã có để bác sĩ đánh giá.

Khi đi khám hoặc tư vấn di truyền, nên mang theo kết quả mô bệnh học, các xét nghiệm gen đã thực hiện và thông tin về ung thư trong gia đình. Những dữ liệu này giúp bác sĩ lựa chọn xét nghiệm phù hợp với nguy cơ và mục tiêu lâm sàng.

Nếu thuộc nhóm nguy cơ hoặc chưa rõ mình có cần xét nghiệm BRCA hay không, hãy đến Phòng khám 125 Thái Thịnh - Thai Thinh Medic để được tư vấn trước khi thực hiện xét nghiệm.

Thông tin trong bài nhằm cung cấp kiến thức sức khỏe, không thay thế chẩn đoán, tư vấn di truyền hoặc quyết định điều trị trực tiếp từ bác sĩ.

Tài liệu tham khảo:

[1] National Cancer Institute (NCI). BRCA Gene Changes: Cancer Risk and Genetic Testing Fact Sheet.

[2] Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Genetic Testing for Hereditary Breast and Ovarian Cancer. Cập nhật ngày 27/08/2024.

[3] Bedrosian I, Somerfield MR, Achatz MI, et al. Germline Testing in Patients With Breast Cancer: ASCO–Society of Surgical Oncology Guideline. Journal of Clinical Oncology. 2024;42(5):584–604. DOI: 10.1200/JCO.23.02225.

[4] Tung N, Ricker C, Messersmith H, et al. Selection of Germline Genetic Testing Panels in Patients With Cancer: ASCO Guideline. Journal of Clinical Oncology. 2024;42(21):2599–2615. DOI: 10.1200/JCO.24.00662.

[5] Mayo Clinic Laboratories. BRCA1/BRCA2 Genes, Full Gene Analysis - Specimen and Patient Preparation.