Xương mũi của thai nhi là một trong những chỉ số quan trọng giúp các bác sĩ đánh giá sự phát triển hình thái và sàng lọc sớm những bất thường nhiễm sắc thể trong thai kỳ. Thông qua siêu âm thai ở các tuần thai khác nhau, chiều dài xương mũi thai nhi được đo lường kết hợp với các chỉ số khác như độ mờ da gáy, sinh hóa máu,... để xác định nguy cơ dị tật bẩm sinh. Trong trường hợp xương mũi ngắn hoặc không quan sát được, khiến mẹ bầu lo lắng và không biết cần phải làm gì. Để giúp mẹ bầu hiểu đúng về cấu trúc và chiều dài xương mũi thai nhi, chúng ta hãy cùng tìm hiểu trong bài viết dưới đây của Phòng khám 125 Thái Thịnh - Thai Thinh Medic nhé!

Bất sản xương mũi và thiểu sản xương mũi là gì?

• Bất sản xương mũi (nasal bone agenesis) là tình trạng thai nhi không có xương mũi hoặc không thể quan sát thấy xương mũi trên siêu âm dù đã ở mốc tuổi thai đủ lớn để cấu trúc này phát triển. Đây được xem là một dấu hiệu siêu âm mềm liên quan đến nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, đặc biệt là hội chứng Down (trisomy 21), nhưng không phải lúc nào cũng đồng nghĩa với dị tật.
• Thiểu sản xương mũi (nasal bone hypoplasia) là khi xương mũi có kích thước ngắn hơn mức chuẩn so với tuổi thai. Tình trạng này vẫn có thể gặp ở thai hoàn toàn bình thường, do ảnh hưởng của di truyền, chủng tộc hoặc tư thế thai, nhưng cũng là yếu tố được bác sĩ cân nhắc trong quá trình sàng lọc hình thái và xét nghiệm trước sinh.

Không có xương mũi hoặc xương mũi ngắn có mối liên quan mật thiết tới tình trạng thai nhi mắc hội chứng Down. Các nhà nghiên cứu cho biết rằng trong 100 thai nhi không đo được xương mũi ở 3 tháng đầu của thai kì thì có đến 73 thai nhi mắc hội chứng Down. Và khả năng mắc Down càng cao nếu thai nhi vẫn không có xương mũi hoặc xương mũi ngắn ở 3 tháng tiếp theo của thai kì. Do vậy, xương mũi có một liên quan khá mật thiết tới hội chứng Down ở thai nhi.

Xương mũi của thai nhi là một phần quan trọng trong sự phát triển của hệ thống xương và các cấu trúc của mặt trong quá trình mang thai

Xương mũi được đo vào thời điểm nào?

Xương mũi của thai nhi bắt đầu hình thành rất sớm từ những tuần đầu của thai kỳ, nhưng chỉ đến tuần 11–12 cấu trúc này mới đủ rõ để bác sĩ đo và đánh giá chính xác qua siêu âm. Đây cũng là mốc quan trọng thuộc sàng lọc quý 1, kết hợp với đo độ mờ da gáy (NT) và xét nghiệm sinh hóa nhằm dự đoán nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.

Sau mốc này, xương mũi có thể được theo dõi lại trong siêu âm hình thái ở tuần 18–22, khi khuôn mặt và các cấu trúc xương phát triển đầy đủ hơn. Trong một số trường hợp cần thiết, bác sĩ có thể đo xương mũi ở các lần siêu âm tiếp theo để theo dõi sự tăng trưởng hoặc xác định lại khi kết quả trước đó chưa rõ ràng.

Giai đoạn 1: Đo trong Quý I (tuần 12) của thai kỳ

• Trong giai đoạn này, bác sĩ chỉ đánh giá thai nhi có xương mũi hay không và chưa quan tâm đến chiều dài xương mũi. Nếu thai nhi không có xương mũi thì thai nhi được xếp vào nhóm nguy cơ cao mắc bệnh Down.
• Nhưng mẹ cũng không cần quá lo lắng, vì giai đoạn này vẫn còn khá sớm để kết luận tình trạng của trẻ, thay vào đó mẹ  nên theo dõi và kiểm tra lại sau 1-2 tuần (Giai đoạn 2). Cùng với đó các mẹ cần làm thêm các xét nghiệm sàng lọc như Double test hoặc xét nghiệm sàng lọc có giá trị cao như sàng lọc không xâm lấn NIPT.

 Giai đoạn 2: Đo trong các quý sau của thai kỳ

• Trong các lần siêu âm tiếp theo, các mẹ bầu đều được bác sĩ sẽ thực hiện đo xương mũi của thai. Trong giai đoạn này chiều dài xương mũi khá quan trọng vì không có xương mũi hay xương mũi ngắn đều làm tăng nguy cơ mắc bệnh Down ở thai nhi.
• Các nhà nghiên cứu cũng chỉ ra rằng, nếu thai thi không có xương mũi trong siêu âm quý I (giai đoạn 12 tuần), mà đến các quý tiếp theo thai nhi vẫn không có xương mũi hoặc xương mũi ngắn thì nguy cơ mắc bệnh Down sẽ tăng lên 83 lần.
• Với những thai nhi không có xương mũi hay xương mũi ngắn ở những tuần thai này kèm theo xét nghiệm sàng lọc (Double test, Triple test, NIPT) có kết quả nguy cơ cơ sẽ được chỉ định chọc ối xác định thai nhi có mắc bệnh Down hay không.

Xương mũi của thai nhi phát triển dần dần trong suốt thai kỳ

Chiều dài xương mũi phụ thuộc vào những yếu tố nào?

Chiều dài xương mũi của thai nhi không chỉ phản ánh sự phát triển hình thái mà còn chịu ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố sinh học và kỹ thuật. Trước hết, di truyền đóng vai trò quan trọng: nếu bố mẹ có sống mũi thấp hoặc ngắn, thai nhi hoàn toàn có thể mang đặc điểm tương tự mà không liên quan đến dị tật. Chủng tộc cũng làm biến thiên đáng kể chỉ số này,  trẻ châu Á thường có xương mũi ngắn hơn so với trẻ châu Âu.

Ngoài ra, tuổi thai và tư thế thai nhi khi siêu âm ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng quan sát và đo đạc. Chất lượng máy siêu âm, kinh nghiệm của bác sĩ và độ trong của dịch ối cũng quyết định độ chính xác của kết quả. Vì vậy, mọi đánh giá đều cần được xem xét trong tổng thể các chỉ số thai kỳ để đảm bảo kết luận đúng nhất.

Xét nghiệm siêu âm và sự theo dõi của bác sĩ mới có thể đưa ra đánh giá chính xác về sự phát triển của xương mũi và các phần khác của thai nhi

Bảng tiêu chuẩn chiều dài xương mũi của thai nhi

Chiều dài xương mũi của thai nhi tăng dần theo tuổi thai và được xem như một chỉ số hình thái quan trọng trong sàng lọc trước sinh. Dưới đây là bảng số liệu tham khảo theo từng mốc thai kỳ, tổng hợp từ các nghiên cứu và dữ liệu siêu âm phổ biến. Chỉ số này có thể dao động tùy theo di truyền, chủng tộc và kỹ thuật siêu âm, vì vậy mẹ bầu nên xem đây là giá trị tham khảo, không phải kết luận cuối cùng.

Bảng chiều dài xương mũi thai nhi theo tuần tuổi

• Cần kết hợp thêm các chỉ số khác để kết luận chỉ số xương mũi ngắn có bất thường hay không.
• Bảng số liệu có thể thay đổi tùy thuộc vào nghiên cứu và chủng tộc, có sự khác nhau lớn giữ người châu Á và châu Âu.
• Tư thế thai, chất lượng máy siêu âm và kinh nghiệm người đo cũng ảnh hưởng đến kết quả.

Khi nào chiều dài xương mũi được coi là bất thường?

Chiều dài xương mũi của thai nhi được xem là bất thường khi không phù hợp với tuổi thai hoặc có những dấu hiệu nghi ngờ trong siêu âm hình thái. Tuy nhiên, tiêu chuẩn đánh giá cần được cân nhắc trong tổng thể, không dựa trên một chỉ số duy nhất. Dưới đây là các trường hợp thường gặp:

Bất sản xương mũi

• Từ tuần thai 11- 12 trở đi, bác sĩ không quan sát được xương mũi trên siêu âm.
• Có thể liên quan đến hội chứng Down trisomy 21, trisomy 18 hoặc 13.
• Có thể do tư thế thai, góc siêu âm khó, máy móc không đủ độ phân giải.
• Khi đó, mẹ bầu sẽ được khuyến nghị siêu âm  thai lại sau 1 tuần trước khi đưa ra kết luận.

Thiểu sản xương mũi

• Chiều dài xương mũi thấp hơn phân vị 2.5 hoặc 5 so với bảng chuẩn theo tuần thai.
• Nguyên nhân có thể do di truyền, bố mẹ có sống mũi thấp, người châu Á có mũi ngắn hơn, thai nhi phát triển chậm tạm thời,....

Xương mũi phát triển không đồng đều qua các lần siêu âm

• Dấu hiệu trẻ chậm tăng trưởng, không dài ra theo tuổi thai.
• Có thể là bất thường hình thái cần theo dõi sát.
• Bác sĩ thường kết hợp với các chỉ số khác như NT, NB, xương đùi, chu vi đầu (HC), xét nghiệm NIPT…

Trung tâm Siêu âm của Phòng khám Đa khoa 125 Thái Thịnh

Mẹ bầu nên làm gì khi phát hiện xương mũi bất thường?

Khi kết quả siêu âm cho thấy xương mũi thai nhi ngắn, thiểu sản hoặc không thấy xương mũi, mẹ bầu không nên quá lo lắng. Đây chỉ là một bất thường mềm qua siêu âm, nghĩa là nó tăng khả năng nghi ngờ, nhưng không dùng để chẩn đoán dị tật. Các bước dưới đây giúp mẹ xử lý tình huống đúng cách và giảm hoang mang.

• Kiểm tra lại sau 1 - 2 tuần nếu tư thế thai không thuận, máy siêu âm độ phân giải thấp, góc cắt chưa chuẩn, thai còn nhỏ,...
• Kết hợp thêm xét nghiệm sàng lọc như Double test / Triple test, xét nghiệm NIPT,....
• Siêu âm hình thái 4D chuyên sâu (18–22 tuần), kiểm tra tổng thể não, hộp sọ, tim thai, tứ chi, khuôn mặt, nội tạng,...
• Xét nghiệm chẩn đoán (khi nguy cơ cao) như chọc ối, sinh thiết gai nhau,....
• Tham khảo bác sĩ sản khoa và chuyên gia di truyền
• Giữ tinh thần thoải mái và khám thai đúng lịch,...

Đo chiều dài xương mũi của thai nhi là một trong những xét nghiệm vô cùng quan trọng cũng giống như chỉ số Khoảng sáng sau gáy (tham khảo bài viết về khoảng sáng sau gáy) mà mẹ bầu cần phải làm nhất trong quá trình mang thai và trước sinh nở. Cũng giống như Khoảng sáng sau gáy vậy, nếu các mẹ có kết quả siêu âm bất thường, hãy đến gặp các bác sĩ Sản để được tư vấn cụ thể nhé!

Với đội ngũ Bác sĩ giỏi chuyên môn – giàu kinh nghiệm tại Trung tâm Siêu âm và Sản Phụ Khoa, Phòng khám Đa khoa 125 Thái Thịnh tự hào là đơn vị hàng đầu cung cấp dịch vụ thăm khám, chăm sóc & quản lý thai kỳ chất lượng cho các mẹ bầu. Khi có bất kỳ những băn khoăn, thắc mắc cần được tư vấn về thai kỳ hãy liên hệ ngay với chúng tôi. Chúng tôi luôn luôn sẵn sàng đồng hành cùng cha mẹ bầu!